Albinisme

Udgiftsområde ICD-10: E70.3

Indhold

Definition og baggrund [rediger]

Synonymer: Oftalmisk albinisme, okulær albinisme

Albinisme er en medfødt arvelig sygdom, der manifesterer fænotypisk ved et fald eller fuldstændig fravær af pigmentering af hud, hår og øjne.

Blandt repræsentanterne for den kaukasiske race er albinisme bemærket i 1 tilfælde ud af 20.000, tyrosinase-negative former - 1 ud af 39.000, blandt Negroid-løbet - 1 i 28.000-50.000 mennesker.

• Tyrosinafhængig oculokutan albinisme - mangel på tyrosinaseenzym. Inkluderer 1A-tyrosinase-negativ albinisme (klassisk form med fuldstændig fravær af pigment i hud, hår, øjne) og 1B-tyrosinase-positiv (den mest almindelige form med resterende enzymfunktion).

• Positiv p-genafhængig albinisme (type 2); en række p-afhængig oculokutan albinisme - brun oculocutan albinisme.

• Tyrosinase-positiv albinisme - afhængig oculocutan albinisme (type 3). Hyppigst i Sydafrika og Guinea.

Etiologi og patogenese [rediger]

Tyrosinafhængig albinisme (type 1) er en konsekvens af mutationer i tyrosinase-genet lokaliseret på kromosom 11q14-21 og koder for dannelsen af ​​et protein bestående af 529 aminosyrer.

Positiv p-genafhængig albinisme er forbundet med en mutation af genet, der koder for p-proteinet lokaliseret på 15q kromosomet. Den beskrevne mutation er forbundet med en form for delvis albinisme..

Tyrosinaseenzymer, der deltager i de indledende stadier af pigmentdannelse, og dopachromtautomerase, som er involveret i dannelsen af ​​sortbrun pigment, spiller en vigtig rolle i patogenesen af ​​albinisme. Pigmentbiosyntese forekommer i melanosomer. Tyrosinase-negativ albinisme er forbundet med manglende evne til at syntetisere enzymet tyrosinase og p-protein og et fald i antallet af primære melaninaflejringer i melanosomer. Sidstnævnte fører til oculokutan albinisme og en reduktion i antallet af melanosomer (en manifestation af okulær albinisme). Det antages, at årsagerne til nedsat syn ved albinisme er lysspredning, de skadelige virkninger af lys og makulær hypoplasi. I tyrosinase-negative albinoer reduceres funktionen af ​​tyrosinase-enzymet, som bidrager til omdannelsen af ​​phenylalanin til tyrosin, melaninsyntese-kæden brydes. På trods af tilstedeværelsen af ​​tyrosinase forårsager andre mangelfulde enzymer en krænkelse af syntesen af ​​melanin i tyrosinase-positive albinoer

Kliniske manifestationer [rediger]

Et klinisk tegn på albinisme er fuldstændig eller delvis fravær af pigmentering af hår, hud, øjne (oculocutan albinism) eller kun øjet (okulær albinisme). Ved okulær albinisme forstyrres dannelsen af ​​den makulære region, skæringspunktet mellem synsnerven i chiasme, nystagmus og fotofobi forekommer. Patienter med okulær albinisme er kendetegnet ved et fald i synsskarphed, stereopsis, fotofobi, nystagmus, forskellige brydningsfejl i kombination med astigmatisme, svag pigmentering af fundus, dysplasi eller hypoplasi i den makulære region, fraværet af foveolær refleks, normal makularpigmentepitel i iris og hypoplas. De beskrevne afvigelser er kendetegnet ved forstyrrelser i farvesyn, lys- og kontrastfølsomhed samt supernormale værdier af ERG og interhemisfærisk asymmetri af det visuelle, forårsaget af kortikale potentialer.

Den patologiske krydsning af synsnervefibrene kan bekræftes ved kortlægning af VEP og lokalisering af kilder til bioelektrisk aktivitet i hjernen efter registrering af VEP. Disse patienter har hvidt hår, og huden kan ikke garvning. Albinoens iris er lys, let synlig, fundusrefleksen er lyserosa og synlig på afstand.

Ved tyrosinase-positiv albinisme bevares evnen til at syntetisere melanin, men dens normale akkumulering er nedsat. Huden hos sådanne patienter er dårligt pigmenteret, men er i stand til at garve, hår har en lys skygge, synsnedsættelse er mindre udtalt.

Albinisme: Diagnose [redigering]

Hvis familiemedlemmer har albinisme, er det nødvendigt at foretage en undersøgelse af søskende med fotofobi, nystagmus og uden dem for at bestemme de nødvendige foranstaltninger i tilfælde af etablering af albinisme.

Undersøgelse af hud, hår, øjne.

Undersøgelsen af ​​tyrosinase giver dig mulighed for at afklare typen af ​​albinisme. Hårpæreinkubationstesten giver dig mulighed for at bestemme den normale tyrosinaseaktivitet. Samtidig med oral indgivelse af levodopa-lægemidler forekommer pigmenteringsforøgelse ikke.

Lysmikroskopi giver dig mulighed for at evaluere aktiviteten af ​​melanocytter.

Histologisk undersøgelse bemærkede fraværet af differentiering af fovea og melaninpigment i nethinden, ciliærlegeme, iris, løsnelse af pigmentepitelet ved lipofuscin, lipidlignende aflejringer svarende til melanin i ciliærlegemet og iris.

For at bekræfte diagnosen udføres generel og makulær ERG..

Registrering af VEP anbefales for at bekræfte patologisk krydsning af aksoner i synsnerven i chiasme.

Differentialdiagnose [rediger]

Differentialdiagnose af albinisme udføres med nærsynethed, vaskulære retinopatier (skiveødem og andre sygdomme), Waardenburg syndrom, choroideremia, atrofi af girat, leukæmi, lipidose (Fabry sygdom og Gaucher sygdom), seroid lipofuscinosis. Seroid lipofuscinosis inkluderer: Hagberg-Santavuori-sygdom (spædbarnsform), Batten-Bielshowski-sygdom (sent spædbarnsform), Spilmeyer-Vogt-sygdom (ungform), Kuf-sygdom (voksenform).

Albinisme: Healing [rediger]

Der er ingen kur mod albinisme.

Indikationer til høring af andre specialister

Konsultation af en hæmatolog og en hudlæge anbefales for at bekræfte diagnosen oculokutan albinisme.

Det skal tilstræbe at forbedre livskvaliteten. Den bedste metode til at hjælpe disse patienter er at overveje korrektion af briller ved hjælp af lysfiltre for at beskytte øjnene mod de skadelige virkninger af stærkt lys. Med kompleks astigmatisme er korrektion nødvendig. Med strabismus til kosmetiske formål udføres kirurgisk behandling. For at beskytte huden mod kræftfremkaldende virkninger anbefales det at bære tøj, der dækker huden så meget som muligt og bruge en beskyttelsescreme.

Visuel overvågning anbefales.

Patientinformation

Brug af optisk korrektion og solbriller, træning i specialskoler til synshæmmede, genetisk rådgivning.

Afhængigt af typen af ​​albinisme er et fald i visuel funktion i løbet af livet på grund af dystrofiske ændringer i det makulære område.

Forebyggelse [rediger]

Andet [rediger]

Definition og generel information

Germansky-Pudlak-syndrom er en multisystemforstyrrelse, der er karakteriseret ved oculokutan albinisme, hæmoragisk diathese og i nogle tilfælde neutropeni, lungefibrose eller granulomatøs colitis. Germansky-Pudlak-syndrom har otte typer (HPS-1: HPS-8), hvoraf de fleste har en fælles klinisk fænotype med varierende sværhedsgrad.

Prævalensen anslås fra 1/500 000 til 1/1000000. I den nordvestlige del af Puerto Rico er udbredelsen af ​​Germansky-Pudlak-1-syndrom 1/1800.

Etiologi og patogenese

Germansky-Pudlak-syndrom er kendetegnet ved en mangel i blodpladeopbevaring og er forårsaget af mutationer i en af ​​flere gener: HPS1 (10q23.1), AP3B1 (5q14.1, der forårsager HPS-2), HPS3 (3q24), HPS4 (22q11. 2-q12. 2), HPS5 (11p15-p13), HPS6 (10q24.32), DTNBP1 (6p22.3, HPS-7) og BLOC1S3 (19q13; HPS-8). AP3B1-genet er involveret i vesikeldannelse og proteinsortering. De nøjagtige funktioner af produkterne fra andre HPS-gener er ukendte, men de interagerer med hinanden i biogenesen af ​​beslægtede komplekser af lysosomale organeller. Lysosomskade inkluderer melanosomer i melanocytter, delta-granuler i blodplader, lamellære legemer i type II-lungeceller og sekretoriske granuler i T-celler.

Germansky-Pudlak syndrom manifesterer sig normalt i den tidlige barndom, men kan også forekomme i en ældre alder. Det er kendetegnet ved oculokutan albinisme (hypopigmentering i forskellige grader), nedsat synsskarphed (op til fuldstændig blindhed), horisontal nystagmus, let dannet blå mærkning af blødt væv, langvarige næseblødninger, blødning efter tandekstraktion, kirurgiske procedurer eller fødsel. Kvinder har kraftig menstruationsblødning.

Med Germansky-Pudlak type 2-syndrom observeres neutropeni og tilbagevendende infektioner.

Komplikationer kan omfatte granulomatøs colitis og lungefibrose i type 1 og 4 af syndromet. Lungefibrose er den mest alvorlige komplikation, som normalt ses i det fjerde eller femte årti af en patients liv..

Diagnosen er baseret på det kliniske billede af oculokutan albinisme i kombination med blødning, bekræftet af fraværet af tætte blodplader og genetisk test..

Differentialdiagnose inkluderer andre former for oculokutan albinisme: X-bundet okulær albinisme, Chediak-Higashi syndrom, Griscelli syndrom, Cross syndrom, lungefibrose og hæmofagocytisk lymfohistiocytose.

Der er ingen specialiseret behandling. Hæmoragisk diathese er et alvorligt problem under operation, tandekstraktion eller fødsel og kan stoppes ved transfusion af blodplademasse eller helblod. Desmopressin kan anvendes profylaktisk. Rekombinant aktiveret faktor VII (VIIa) kan også anvendes. Brug af acetylsalicylsyre bør undgås. Solcremer og undgå sollys er vigtige for at reducere risikoen for hudskader og hudmaligniteter..

Lungetransplantation er den eneste kendte behandling af lungefibrose i syndrom type 1, 2 og 4. Pirfenidon kan bremse udviklingen af ​​lungefibrose, men kun hos patienter, der har betydelig restfunktion i lungerne. Steroidterapi er ikke effektiv. Neutropeni i type 2-syndrom kan korrigeres ved at ordinere en granulocytstimulerende faktor.

Forløbet af typer 3, 5 og 6 er mildt. Prognosen for type 1 og 4-syndrom er dårlig; lungefibrose er dødelig. Prognosen for type 7 og 8 (kun et tilfælde af sygdommen er beskrevet) er stadig dårligt forstået.

Vaardenburg syndrom er en sygdom, der er kendetegnet ved en kombination af forskellige grader af døvhed og små defekter i strukturer, der er forbundet med dannelsen af ​​den neurale kam, inklusive pigmenterede anomalier i øjne, hår og hud. Waardenburg syndrom er opdelt i fire kliniske og genetiske fænotyper.

På verdensplan estimeres forekomsten af ​​Waardenburg-syndrom til ca. 1/40000 nyfødte. Waardenburg type 1 syndrom (WS1) og type 2 (WS2) er de mest almindelige typer af syndrom. Type 3 (WS3) og type 4 (WS4) er sjældne, kun et par tilfælde af WS3 er blevet beskrevet over hele verden indtil videre. Waardenburg syndrom tegner sig for omkring 3% af alle institutionelle tilfælde af medfødt høretab.

Almindelige kliniske manifestationer af Waardenburg-syndrom inkluderer medfødt neurosensorisk døvhed, heterokromi eller hypoplastisk blå iris, en hvid forhånd eller tidlig gråning af hårbund i håret under 30 år. Alle disse manifestationer sammen med en familiehistorie er de vigtigste kriterier sammen med dystopia canthorum for type 1 og 3.

Små kriterier inkluderer medfødt leukodermi, medial fusion af øjenbryn, bred / høj rod af næsebuen med et fremspringende septum i næsens vestibule og hypoplasi af næsevinger. Waardenburg-syndrom er defineret ved foreningen af ​​mindst 2 hoved- eller 1 hoved- og mindst 2 mindre kliniske kriterier (tidlig gråning af hår betragtes som enten det vigtigste eller ubetydelige kriterium afhængigt af typen af ​​syndrom). WS1 kombinerer disse kriterier med dystopia canthorum. Fraværet af dystopia canthorum adskiller klinisk WS2 fra WS1, mens WS3 ligner WS1, men derudover inkluderer abnormiteter i øvre lemmer. WS4 er defineret som WS2 med yderligere manifestationer af Hirschsprung sygdom.

Til dato er mutationer identificeret i 6 forskellige gener: Pax3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), Sox10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) og EDN3 (20q13). 32). Mutationer i Pax3-genet er forbundet med WS1 og WS3, mens MITF-genet muterer i tilfælde af WS2. Dysgen arv af MITF-mutationen i kombination med TYR-mutationen (og / eller TYR R402Q hypomorf allel) forekommer i to familier med WS2 og okulær albinisme. Homozygot SNAI2-deletioner er beskrevet hos to WS2-patienter. Sox10-mutationer findes hos WS4- og WS2-patienter. Mutationer i EDNRB- og EDN3-generne er også rapporteret hos patienter af typen WS4..

Piebaldisme er en sjælden medfødt forstyrrelse i hudpigmentering, kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​hypopigmenterede eller depigmenterede hudområder (leukoderma) på forskellige dele af kroppen, hovedsageligt på panden, brystet, maven, overarmen og nedre ekstremiteter, som er forbundet med tilstedeværelsen af ​​en hvid forpude (poliose) og i nogle tilfælde med hypopigmentering eller depigmentering af øjenbryn og øjenvipper.

Piebaldisme arves autosomalt dominerende..

Chediak-Higashi-syndrom er en sjælden alvorlig genetisk sygdom, som normalt er kendetegnet ved partiel oculokutan albinisme, alvorlig immundefekt, moderat blødning, neurologiske lidelser og lymfoproliferative lidelser. To former er beskrevet - den klassiske form (tidligt begyndende) og atypisk (sent begyndelse).

Patienter har hovedsageligt partiel oculokutan albinisme, der påvirker hår, hud og øjne. Nedsat pigmentering af iris kan være ledsaget af nystagmus, synsskarphed kan også være nedsat. Infektioner, hovedsageligt bakteriel, men også af viral eller svampetiologi forekommer i spædbarnet og kan være ret alvorlige, hvilket primært påvirker hud og øvre luftvej. Ofte rapporterede tilfælde af parodontitis. Manifestationer af øget blødningstendens er normalt mindre og inkluderer næseblødninger og tandkødsblødning. Kognitive underskud noteres ofte. Hos de fleste patienter skrider neurologiske lidelser igennem årene, symptomer inkluderer ataksi, rysten, mangel på dybe senreflekser og perifer neuropati. Nogle patienter viser tegn på parkinsonisme med bradykinesi og stivhed. 85% af patienterne udvikler en accelereret fase af sygdommen - lymfoproliferativ lidelse, som inkluderer feber, anæmi, neutropeni og thrombocytopeni samt lymfadenopati og hepatosplenomegali..

Mutationer med "funktionsnedsættelse" i regulatorgenet i den lysosomale trafik LYST (1q42.1-Q42.2) er forbundet med alvorlig, tidlig debut af sygdommen. Missense-mutationer ligger til grund for atypisk form.

Diagnosen kan mistænkes hos personer med delvis oculokutan albinisme, en anæmi med alvorlige eller hyppige infektioner samt mindre blødninger. Det vigtigste kriterium er tilstedeværelsen af ​​peroxidasepositive gigantiske indeslutninger i hvide blodlegemer. Utilstrækkeligheden af ​​lamellære tætte organer under elektronmikroskopi er også karakteristisk. Molekylær genetisk undersøgelse bekræfter diagnosen.

Ekskluder oculokutan albinisme, type 2 Germansky-Pudlak-syndrom, CREST-syndrom og Griscelli-sygdom.

Prenatal diagnose udføres ved hjælp af fostervandsprøve eller prøveudtagning af chorionisk villi.

Sygdommen har en autosomal recessiv arvtype. Genetisk rådgivning bør udføres i asymptomatiske bærere og hos voksne patienter..

Hæmatologiske og immunologiske manifestationer kan behandles med transplantation af allogene hæmatopoietiske stamceller. Brugen af ​​HSC'er er mere vellykket, når den udføres før manifestationen af ​​den accelererede fase af sygdommen, men hæmmer ikke udviklingen af ​​neurologisk dysfunktion. Accelereret fasebehandling inkluderer kombinationsterapi med etoposid, dexamethason og cyclosporin. Infektioner skal behandles straks med antibiotika eller antivirale lægemidler. Desmopressin kan bruges til at forhindre blødning. Standard terapeutiske forholdsregler bør træffes for at forbedre synsskarphed. Patienter skal bruge solcreme og bære UV-beskyttelsesbriller..

Uden behandling er prognosen meget dårlig. De vigtigste årsager til dødelighed i de første 10 år er udviklingen af ​​en accelereret fase og fastgørelsen af ​​infektion. Neurologiske manifestationer kan udvikle sig på trods af knoglemarvstransplantation.

Synonymer: Griscelli-sygdom, Chediak-Higashi-lignende syndrom, Griscelli-Prunieras-syndrom, delvis albinismesyndrom med immundefekt

Definition og generel information

Griscelli syndrom er kendetegnet ved sølvgrå skinnende hår og hypopigmentering af huden, som kan være ledsaget af en neurologisk lidelse (type 1), immundefekt (type 2) eller manifestere isoleret (type 3).

Mere end 60 tilfælde af Griscelli sygdom er hidtil beskrevet. Griscelli syndrom - en autosomal recessiv sygdom.

Etiologi og patogenese

Griscelli type 1-syndrom er forårsaget af en mutation i myosin-5a-genet (MYO5A) lokaliseret på kromosom 15q21. Griscelli type 2-syndrom er forårsaget af mutationer i det RAB27A-kodende gen. Myosin-5a og RAB27A-generne er placeret i den samme region af 15q21-kromosomet og koder for proteiner, der er nøgleeffektorer for intracellulær vesikulær transport. Myosin-5a regulerer overførslen af ​​organeller i både melanocytter og neuronceller, mens RAB27A regulerer eksocytiske veje, især eksocytose af cytotoksiske granuler. Den cytotoksiske defekt forårsaget af mutationer af RAB27A er ansvarlig for at udløse hæmofagocytisk syndrom. Griscelli-syndrom type 3 er forårsaget af mutationer i MLPH-genet, der koder for melanophilin, som danner et proteinkompleks med RAB27A og myosin-5a og er involveret i transporten af ​​melanosomer i melanocytter. Hypopigmentering af hud og hår ledsages af tilstedeværelsen af ​​store aflejringer af pigment i hårskaftet og akkumulering af modne melanosomer i melanocytter.

Ud over sølvgrå bipehår og lys hud har type 1-patienter en tidlig og udtalt forsinkelse i psykomotorisk udvikling, patienter med type 2 Griscelli-syndrom udviser en cytotoksisk defekt og udseendet af et ukontrolleret T-lymfocytisk og makrofagaktiverende syndrom, også kendt som hæmofagocytisk syndrom - aktiverede T-celler og makrofager trænger ind i lymfeknuder og andre organer, inklusive hjernen, som fagocytiserer celler og blod - hæmofagocytose. Patienter med type 2 Griscelli syndrom kan også have neurologiske symptomer på grund af hjerneinfiltration med aktiverede hæmatopoietiske celler (hæmofagocytisk syndrom).

I modsætning til Chediak-Higashi-syndrom mangler Griscelli-syndrom kæmpe granuler i granulocytter.

Behandling af type 1 Griscelli syndrom er symptomatisk. Med Griscelli type 2-syndrom er hæmofagocytisk syndrom ofte dødbringende, den eneste behandling er knoglemarvstransplantation.

Piebaldism-syndrom Wikipedia

Piebaldisme (partiel albinisme) er en sjælden autosomal dominerende patologi, der er kendetegnet ved en hvid hårlås og begrænset medfødt leukodermi.

Typiske foci består af en trekantet depigmenteringsplads med hvidt hår foran i hovedbunden. Den øverste af trekanten er mod næsebroen. Hypopigmenterede eller depigmenterede pletter i ansigtet, nakken og forreste og / eller sider af kroppen observeres også..

De kan være placeret på ethvert område af hudoverfladen. I områder med nedsat pigmentering kan spredte pletter med normal pigment eller hyperpigmentering forekomme. Foci forbliver stabile hele livet, selvom en vis variation er mulig, når den udsættes for solen..

Specielle varianter af piebaldisme inkluderer Waardenburg-syndrom, arvet på en autosomal dominerende måde, hvor leukoderma er forbundet med sideforskyvning af de indre hjørner i øjet og nedre lacrimale kanaler, fladt næsebro og sensorineural døvhed samt Wolf-syndrom, en autosomal recessiv lidelse kombineret med defekter.

Piebaldisme er forårsaget af en mutation i KIT-prototoksogenet, som ved musembryogenese er nødvendigt for spredning og migrering af melanoblaster fra den neurale kam. Waardenburg syndrom er opdelt i to varianter baseret på mutationer i forskellige men beslægtede gener PAX 3 og MITF.

Ved fødslen blev der fundet et sted med hypopigmentering på dette barns underarm..
Vær opmærksom på den hvide hårstreng, der er karakteristisk for peebaldisme.
Der er en familiehistorie med sådanne hudlæsioner i kombination med høretab og oftalmiske tegn, der er karakteristiske for Waardenburg syndrom. Piebaldisme - delvis albinisme:
a - et sundt barn har en stor plet af hvid hud og hår i midten af ​​hovedbunden, der strækker sig til panden
b - barnet har desuden et sted med depigmentering på højre ben, prikket med pletter med normal og intens pigmentering
c - barnets far, bedstefar og onkel har lignende læsioner i hovedbunden og spredte pletter på bagagerummet og lemmerne.

Piebaldism-syndrom: definition, årsager, symptomer, diagnostiske metoder og behandling

En af typerne af sygdomme i pigmentmetabolisme er et sjældent syndrom af "piebaldisme". Det er kendetegnet ved reden af ​​blegning af hår på hovedet. Dette er ikke en ufarlig kosmetisk defekt, men et symptom på et stort antal alvorlige sygdomme.

Denne artikel vil se nærmere på "piebaldisme". Årsager, symptomer, diagnose, behandling vil også blive beskrevet..

Årsager til blegning af hår

Forstyrrelse af pigmentudveksling forekommer i form af depigmentering - tab af pigment, hyperpigmentering - øget farvning.

I hårets farve er 2 pigmenter vigtige - eumelinin, pheomelanin. De er placeret i hårbarken. Eumelanin giver håret en sortbrun farve, pheomelanin - gulrød. Kombinationen af ​​disse pigmenter i en individuel mængde og interaktion med luft giver håret en bestemt farve. Hårfarve er genetisk programmeret.

Hvorfor "syndrom" piebaldisme ", hvilken slags afvigelse?

I tilfælde af krænkelse af melanocytes arbejde udvikler sig følgende forhold:

  • piebaldisme i isoleret form;
  • albinisme;
  • piebaldisme i kombination med skader på øjnene, høreorganer, hud, nervesystem, muskuloskeletalsystem.

Klinisk billede

Hvordan præcist manifesterer sig “piebaldism” -syndromet, hvad betyder dette?

Pigmenttab i håret i form af en hvid krølning på hovedet kan forekomme fra fødslen og til voksen alder.

Jo tidligere der er en krænkelse af pigmentmetabolismen, jo mere alvorlig er årsagen, desto værre er konsekvenserne.

Isoleret misfarvning af krøllen kombineres med et misfarvningsområde på panden. Det ledsages af udseendet af foci med hyperpigmentering, dvs. hekkemørkelse af huden på den forreste overflade af maven, hofter, ben, bryst, arme, størrelse fra 1 mm til 6 cm.

Sygdomme bag piebaldisme

Der er en stor gruppe af sygdomme og udviklingsafvik, der kombinerer sammen med hårblegning alvorlig skade på organer og systemer. Rettidig afsløret patologi vil redde barnets liv og redde forældrene fra mange problemer.

Waardenburg-Klein syndrom

Sygdommen har en autosomal dominerende arveform, dvs. den forekommer lige ofte hos drenge og piger. En genetisk defekt kan arves fra enhver forælder.

Sammen med blegning af hårstrenge observeres generelle og okulære manifestationer af sygdommen..

Øjensymptomer på denne sygdom:

  • underudvikling af øjenvipper;
  • gråt hår på de indre områder af øjenbrynene;
  • smal palpebral fissure;
  • øjne i forskellige farver;
  • langsynethed;
  • øjne bredt fra hinanden.

Generelle manifestationer kan have forskellige grader af sværhedsgrad:

  • delvis albinisme;
  • bred bag på næsen;
  • kort statur;
  • tand abnormaliteter;
  • døv stum eller isoleret høretab;
  • anomalier i udviklingen af ​​indre organer;
  • ændre størrelsen på kraniet.

I betragtning af at sygdommens alvorlighed først er minimal og kun manifesteres ved piebaldisme, er det nødvendigt at gennemgå en undersøgelse for at udelukke alvorlig patologi. Det er hvad piebaldisme er..

Wolfe syndrom

Isoleret heterochromia, dvs. forskellig øjenfarve findes hovedsageligt i dyr. Hos mennesker er hyppigheden blandt hele befolkningen 1%.

Berømte mennesker med forskellige øjenfarver: Mila Kunis ("Oz: The Great and the Terrible", "Blood Ties", "Rise of Jupiter"), den engelske skuespillerinde Jane Seymour, berømt for filmen "Live and Let Die", David Bowie - britisk rock sanger, sangskriver, producer, lydtekniker, kunstner, skuespiller.

Isoleret heterokroni er en sygdom, og i kombination med piebaldisme kaldes Wolfes syndrom og fører til hurtig udvikling af døvhed..

Det er nødvendigt at differentiere denne lidelse med retinitis pigmentosa - dystrofi af pigmentepithelet i øjet. Der er en variant af forløbet af denne sygdom - retinitis pigmentosa uden pigment.

Mor og datter med Piebaldism-syndrom

Sygdommen har recessiv arv knyttet til det kvindelige kromosom. En kvinde overfører dette gen til sin søn, og han udvikler en sygdom. Disse mænds døtre er sunde, hvis deres mor er sund. Piebaldisme vil være den eneste manifestation..

Hvis moderen er klinisk sund, men er bærer af dette gen, vil datteren være syg.

For at diagnosticere denne sygdom bruges oftalmoskopi, der afslører pigmenterede pletter på fundus, svarende til møll spist.

Hypomelanosis Ito

Sygdommen udvikler sig fra fødslen. Børn af begge køn lider lige ofte. Hans arvelige overførsel fra forældre til afkom er ikke blevet bevist, men sygdommen er altid kombineret med medfødte defekter i udviklingen af ​​indre organer.

Diagnosen stilles klinisk baseret på følgende symptomer:

  • på huden forekommer pigmentløse områder af en bisarr form i form af krøller, snefnug;
  • på palmar, plantaroverflader og slimhinder er der ingen sådanne ændringer;
  • i det tidsmæssige område er området med bleget hår pebaldisme;
  • depigmenteringssteder bliver mindre synlige med alderen;
  • skade på nervesystemet er altid til stede, manifesteret ved mental retardering, krampesyndrom, nedsat muskel tone;
  • øjenpatologi manifesteres af strabismus af varierende sværhedsgrad;
  • ledsaget af skoliose, deformation af brystet, lemmer i 25% af tilfældene;
  • med en frekvens på 10% kombineret med hjertefejl.

Denne sygdom skal differentieres fra en tilstand, der kaldes pigmentinkontinens. De har lignende kliniske symptomer, men sidstnævnte er arvelige..

Pigmentinkontinens

Overføres det sjældne syndrom ”Piebaldisme”??

Sygdommen overføres fra mor til datter. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​det kliniske billede manifesteres følgende symptomer:

  • Udslæt på huden i form af lange striber, som efter tørring og fjernelse af skorpe efterlader områder med pigmentering. Udslæt har en bølgelignende kurs med det periodiske udseende af nye hudelementer. Når et barn vokser op, mister disse områder deres pigment og bliver blege..
  • Krænkelse af væksten og konfigurationen af ​​tænder, negle, hår i form af redeuddigmentering og skaldethed.
  • Neurologiske lidelser manifesteres ved forsinket psyko-taleudvikling, øget intrakranielt tryk, kramper, svaghed i arme og ben.
  • Øjenlidelser er intermitterende og manifesteres af strabismus, nystagmus, grå stær, nedsat syn, blindhed.

Griscelli syndrom

Dette er en gruppe af sygdomme, der kan forekomme i tre typer, hvis vigtigste lighed er tilstedeværelsen af ​​blegede områder af hår på hovedet. Følgende manifestationer er tilgængelige:

  • Neurologiske lidelser med hypopigmentering.
  • Den farligste type sygdom, hvor syndromet "piebaldisme" kombineres med nedsat hæmatopoiesis. Kliniske manifestationer: moderat forhøjet kropstemperatur, ikke tilgængelig til forklaring og behandling. Sværhedsgraden af ​​feber stiger gradvist, en stigning i leveren, milten, fald i røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader, fibrinogen i blodet samles. Nervesystemet er det sidste, der er involveret i processen..
  • Hypopigmentering af hud og hår af varierende sværhedsgrad, som indtil videre forløber uden skade på blodlegemer og nervesystemet. For en rettidig diagnose af denne farlige patologi er en konsultation med en hæmatolog, en hudlæge og genetik nødvendig. Sørg for at tage højde for tilstedeværelsen i familien af ​​forskellige lidelser i pigmentmetabolisme, der udføres en analyse for at udelukke genmutationer.

Relevansen og faren for denne sygdom forklares ved den høje frekvens af dens kombination med Downs syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner.

Hud- og håraflejring kan påvises ved fødslen, men tilstedeværelsen af ​​Shereshevsky-Turner syndrom kan kun konstateres, når en person vokser op, når kort statur, lymfostase, hjertefejl, forhøjet blodtryk, underudvikling af brystkirtlerne, lav placering af brystvorterne, erstatning af de indre kønsorganer i forbindelsesleddet klæde. Intelligens hos disse patienter lider praktisk talt ikke, humørets baggrund er næsten altid øget, der er en vis positiv eufori, som forklarer den gode sociale tilpasning af disse patienter.

Konklusion

Hos mennesker er genet til normal hudpigmentering altid dominerende i forhold til det gen, der er ansvarligt for nedsat pigmentmetabolisme..

Den største betydning af pigmenteringsproblemer er, at de er markører for farlige kromosomale sygdomme, flere medfødte misdannelser.

I tilfælde af krænkelse af pigmentudvekslingen af ​​huden, slimhinder, hår, er en specialistkonsultation nødvendig. Vi undersøgte syndromet "piebaldisme." Hvad er det, blev det klart.

heterokromi

heterokromi
Huskat med komplet heterokromiICD-10H21.24ICD-9364,53 364,53OMIM142500MedlinePlus003.319meshC538115 og C538115

Heterochromia (fra det græske. Ἕτερος - "anderledes", "anderledes", χρῶμα - farve) - en anden farve på iris i det højre og venstre øje eller ulige farve på forskellige dele af iris i det ene øje [1] [2] [3]. Det er resultatet af et relativt overskud eller mangel på melanin (pigment). Også heterokromi forstås som en anden farve på hud eller hårgrænse..

Øjenfarve, det vil sige irisens farve, bestemmes primært af koncentrationen og fordelingen af ​​melanin [4] [5] [6]. Øjet påvirket af heterochromia kan hyperpigmenteres eller hypopigmenteres.

Hos nyfødte er øjenfarve ofte lysere end normalt. Næsten altid bliver øjet trist med alderen. Men nogle gange kan det opretholde farvedybde. Dette er et sjældent fænomen, men mere almindeligt med komplet heterokromi, selvom chancerne for dette fænomen stadig er små.

Indhold

Klassificering og årsager

Heterokromi klassificeres primært som genetisk eller erhvervet. Selvom der ofte sondres mellem øjenheterokromi: komplet (græsk heterochromia iridis) og delvis. Med komplet heterochromia adskiller farven på en iris sig fra en anden farve. Ved partiel heterochromia eller sektorheterochromia, afviger farven på en del af iris fra farven på den resterende del.

Medfødt heterokromi

Unormal dæmpning af iris

  • Lisha knuder - et af symptomerne på neurofibromatose
  • Uveal melanom [7]
  • Pigmentdispersionssyndrom - karakteriserer tabet af pigmentering på den bageste overflade af iris, som spreder sig intraokulært, og påføring på forskellige intraokulære strukturer, herunder irisens forreste overflade [8]

Unormal lysning af iris

  • Simpel heterokromi er et fænomen, der er kendetegnet ved fraværet af andre okulære eller systemiske problemer. Abnormalt lyse øjne betragtes normalt som hypoplasi af iris. Det kan manifesteres både fuldt og delvist.
  • Waardenburg syndrom [9]
  • Horners syndrom [10]
  • Piebaldisme - tilstedeværelse på huden på lemmer, ansigt og nogle andre dele af kroppen af ​​medfødte hvide, fuldstændig blottet for melanocytter, pletter; arvet af en autosomal dominerende type og på grund af forskellige mutationer
  • Hirschsprungs sygdom
  • Bloch-Sulzberger syndrom
  • Parry-Romberg sygdom (Romberg syndrom)

Erhvervet heterochromia

Erhvervet, normalt på grund af traumer, betændelse, hævelse eller brug af visse øjendråber..

Unormal dæmpning af iris

  • Hornaflejringer i hornhinden - Siderose (jernaflejring i øjet væv) og hæmosiderose
  • Visse øjendråber, der bruges eksternt til at sænke det intraokulære tryk hos patienter med glaukom. Forekommer på grund af stimulering af melaninsyntese i iris
  • Svulst
  • Iridocorneal endotel-syndrom

Unormal lysning af iris

  • Fuchs heterochromic iridocyclitis - som et resultat af intraokulær betændelse forekommer atrofi af iris og heterochromia karakteristisk for denne tilstand forekommer.
  • Horners syndrom [10] - normalt erhvervet på grund af neuroblastom, men det kan også være medfødt.
  • Melanom kan også forårsage lysning af iris..

Derudover kan heterokromi være forårsaget af Stilling-Turk-Dwayne syndrom, mosaik, uveitis, juvenil xanthogranuloma, leukæmi og lymfom.

Heterokromi hos dyr

Komplet heterochromia

Heterokromi hos dyr er mere almindelig end hos mennesker. Det resulterer normalt i den blå farve på det ene øje.

Øjne i forskellige farver kan findes hos helt hvide katte eller hos katte med en stor procentdel hvid i farve, især hos racer som Van katten og den tyrkiske Angora. Katte med øjne i forskellige farver kaldes ulige øjne. Katter med forskellige øjne har det ene øje af orange, gul eller grøn farve, og det andet øje er blåt.

Ifølge legenden havde den elskede kat af profeten Muhammed - Muizza øjne i forskellige farver.

Hos husdyr findes der ofte heterokromi i rasen Siberian Husky..

Heste med komplet heterokromi har normalt et brunt, og det andet et hvidt, gråt eller blåt øje. Komplet heterochromia er mest almindelig hos pintoheste. Hun findes også blandt køer og vandbøfler..

Sektor heterochromia

Sektor heterochromia findes ofte hos hunde fra de australske hyrde-, husky- og Border Collie-racer..

Kendte tilfælde af heterokromi

Blandt de litterære eksempler på heterokromi er bøgerne "Magikere kan gøre hvad som helst" (alle tryllekunstnere med medfødte evner har øjne i forskellige farver), "Fire tankmænd og en hund" (tankøje har forskellige øjne fra tankkommandanten Vasily Semyonov), "Den hvide vagt" (løjtnant Viktor Myshlaevsky) og Mesteren og Margarita (Woland) af Mikhail Bulgakov. I den litterære serie Ethnogenesis bruges heterochromia som en indikator på helte, der bærer en eller anden magisk artefakt.

Mange helte af computerspil, tegnefilm og anime har heterokromi.

Waardenburg syndrom: årsager, typer, tegn og forløb, behandling, prognose

Vaardenburg syndrom er en genetisk bestemt patologi, arvet og manifesteret ved medfødte afvigelser og misdannelser. Årsagen til sygdommen er en krænkelse af strukturen i den neurale kam under embryogenesen. De første kliniske tegn på syndromet blev beskrevet af en øjenlæge fra Holland P. Waardenburg i 1951. Han observerede en gruppe patienter, der havde et unikt udseende og gradvist mistede deres hørelse. Moderne genetik studerede sygdommen mere detaljeret og identificerede dens årsager.

De vigtigste kliniske tegn på patologi: bred næse; okulær hypertelorisme; Spredningsændringer i hud, øjne og hår; høretab og når fuldstændig døvhed. Patiens unikke udseende skyldes specielle genetiske abnormiteter - mutationer. Pludselige ændringer i individets genetiske egenskaber fører til udseendet af nye upassende tegn. Syndromet med samme frekvens forekommer over hele verden, påvirker mænd og kvinder..

Diagnosen af ​​syndromet stilles efter undersøgelse af patientens generelle tilstand, indsamling af en familiehistorie, opnåelse af resultaterne af audiometri og oftalmoskopi samt molekylær genetisk undersøgelse. Waardenburg syndrom, som alle andre arvelige sygdomme, er uhelbredelig. Symptomatisk behandling vises for alle patienter, hvilket letter generel tilstand og forbedrer trivsel, telekantplastisk kirurgi og cochleaimplantation..

Følgende typer syndrom adskilles afhængigt af arten af ​​læsionen af ​​det genetiske materiale og kliniske manifestationer:

  • Den første type skyldes en ændring i et gen lokaliseret på kromosom 2 og ansvarlig for bevægelse af neurale kamceller. En midlertidig ophobning af celler nedbrydes og migrerer i kroppen. Der udvikles forskellige strukturer fra dem. En genmutation fører til en forstyrrelse af denne proces, hvilket afspejles i det kliniske billede af patologien, nemlig i udseendet af den nyfødte. Patienter har øjne bredt fra hinanden, hår og hudfarve, høretab.
  • Den anden type er forårsaget af en mutation af kromosomgenet 3, der er ansvarlig for biosyntesen af ​​melanocytter - specialiserede hudceller, der producerer melaninpigmentet. Disse celler er af neuralt oprindelse: De er dannet fra en neural kam. Hos personer med denne patologi forekommer en ujævn fordeling af pigment i kroppen, der manifesteres ved udseendet af mørke eller lyse pletter på huden, en ændring i iris og hårfarve. Spredning er det største symptom hos patienter med den anden type syndrom.
  • Mekanismen for forekomst af den tredje type svarer til den første. Patologien er baseret på mutationsændringer i genet fra det andet kromosom, som er meget mere udtalt. De fører til høretab, og når nogle gange fuldstændig døvhed, pigmentering, muskelsvaghed i hænderne, sammentrækninger i albuen og karpale led.
  • Den fjerde type er en mutation af genet fra det 13. kromosom, der koder for strukturen af ​​protein B-endothelin. Typisk har den fjerde type tegn på Hirschsprungs sygdom, hvor nerveplexus er fraværende i nogle dele af tarmen. På grund af en krænkelse af innervering forekommer en blokering af tarmen, den svulmer op, vedvarende forstoppelse forekommer.

Årsager

Ikke kun eksterne tegn, men også sygdomme er arvelige. Gener er informationsbærere, der ikke kun akkumuleres, men ændrer og erhverver nye egenskaber. En vedvarende ændring i genomet ligger bag den evolutionære variation i levende ting. Nyttige mutationer hjælper med at tilpasse sig skiftende miljøforhold, og skadelige forårsager udviklingen af ​​patologier. Svigt i de forfædre gener fører til konsekvenser i afkomet.

Vaardenburg syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en genmutation. Årsagerne og patogenesen til mutationsændringer i denne patologi er ikke fuldt ud forstået. Påvirkede gener koder for processen med dannelse af melanocytter, der giver en bestemt farve til hud, øjne, hår og også påvirker udviklingen af ​​nervefibre i tyktarmen. Det er disse processer, der krænkes med denne sygdom.

Arv af syndromet sker på forskellige måder:

  1. Autosomal dominerende type - det er nok at arve en kopi af det mutante gen til udvikling af syndromet. Tilstedeværelsen i genomet af mindst et påvirket gen fører til dannelse af patologi. Risikoen for at overføre sygdommen fra en forælder med en karakteristisk ændring i genotype til afkom er 50%. Specifikke funktioner varierer fra sag til sag..
  2. Nogle typer af syndromer er arvet efter et recessivt princip. For at transmittere det ændrede gen er der behov for to kopier. Arv af patologi i dette tilfælde er mindre sandsynligt og er 25%.
  3. Hvis der ikke er nogen åbenlys familiehistorie med lidelsen, skyldes lidelsen spontan genmutation, hvis årsager og patogenese i øjeblikket er ukendt.

et eksempel på en autosomal dominerende type syndromoverførsel

Defekter i gener fører til dysembryogenese, hvor udviklingen af ​​den neurale kam er svækket. Celler migrerer fra det neurale rør ind i forskellige strukturer i fosteret - knoglerne i ansigtsskelettet, iris i den visuelle analysator, hud, tarme. Klinisk patologiske ændringer i disse strukturer manifesteres af det karakteristiske udseende hos patienter, disigmentering, høretab.

Faktorer, der fremkalder den spontane dannelse af patologi:

  • infektion,
  • stress,
  • ryger og drikker alkohol under undfangelse og graviditet,
  • eksponering for forskellige toksiner,
  • ioniserende stråling,
  • tager visse medicin,
  • alder alder far.

Gener er bærere af arvelig information, der er ansvarlig for alle processer, der forekommer i den menneskelige krop. Genetisk materiale er unikt for hver enkelt person. En ændring i mindst et gen fører til betydelige funktionsfejl i kroppen og udvikling af alvorlige patologier. Moderne forskere har længe identificeret, hvilke gener der er udsat for patologiske ændringer, men har stadig ikke fundet ud af, hvad der præcist forårsager deres mutation. Genetiske sygdomme afhænger ikke af livsstil, det er umuligt at forsikre mod dem.

Symptomer

Kliniske tegn på patologi:

  1. Okular hypertelorisme,
  2. Tykke og brede øjenbryn smeltet sammen til næsen,
  3. Udvidelse og højde af næsebroen,
  4. Udjævning af nasolabiale vinkler,
  5. Underudvikling af vingerne på næsen,
  6. Smalle næsebor,
  7. Hvid forspænde og andre tegn på delvis albinisme,
  8. Tidligt gråt hår,
  9. Pigmentpletter på fundus,
  10. Mørke eller misfarvede hudpletter,
  11. Irisens heterokromi - anden farve på øjne eller individuelle segmenter af iris,
  12. Høretab,
  13. Muskel svaghed i de øvre lemmer,
  14. Begrænsning af mobiliteten i ledene i hænderne,
  15. Skeletonomalier - arrangement med høj scapula,
  16. forkrøbling,
  17. Brachycephaly eller microcephaly,
  18. Ptose, langsynethed, astigmatisme,
  19. Fingerled,
  20. Hjertefejl,
  21. Sløv overlæbe og blød gane,
  22. Jævnhed af den lodrette fossa over overlæben.

Dette er klassiske tegn på patologi, der forekommer hos patienter med en hvilken som helst type syndrom. I nogle tilfælde forstyrres den autonome innervering af mave-tarmkanalen. I dette tilfælde udvikler mavesmerter, forstoppelse, oppustethed, megacolon. Maven øges i volumen. Syge børn er bagud i vækst og udvikling fra deres jævnaldrende, hvilket er forbundet med malabsorptionssyndrom. Der vises tegn på anæmi på grund af konstant blodtab under tarmbevægelser. Når infektion slutter sig, udvikler enterocolitis, mavesmerter og feber forekommer. Hos nogle patienter bemærkes demyelinering af perifere nervefibre.

Patologiens symptomer er meget varierende, selv mellem medlemmer af den samme familie.

Diagnostiske forholdsregler

Diagnose af Waardenburg-syndrom medfører ikke vanskeligheder blandt specialister. Det karakteristiske udseende hos patienter tillader os at mistænke sygdommen hos nyfødte. For at bekræfte diagnosen af ​​et sygt barn, er det nødvendigt at undersøge det fuldt ud.

De vigtigste diagnostiske foranstaltninger:

  • Visuel undersøgelse af patienten - et unikt udseende, karakteristiske træk, en særlig farve på hud, hår og øjne;
  • Identifikation af genetisk disponering - om der var lignende sygdomme hos de pårørende;
  • Undersøgelse af en øjenlæge - undersøgelse af fundus og bestemmelse af afstanden mellem eleverne;
  • Audiometri - bestemmelse af tegn på høretab;
  • Molekylær genetisk undersøgelse - identifikation af et unormalt gen;
  • Elektromyografi - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i muskler;
  • Tarmvægsbiopsi og histologisk undersøgelse af biopsiprøve;
  • Irrigoskopi - udvidelse af visse dele af tyktarmen;
  • Røntgenundersøgelse - påvisning af skeletdefekter;
  • Computertomografi - bestemmelse af interne øredefekter, der har ført til medfødt høretab.

Ved anvendelse af PCR kan en genmutation detekteres. Dette er en moderne ekspressmetode, der isolerer et DNA-molekyle og gentagne gange gengiver teststedet. PCR er kendetegnet ved udførelseshastigheden og den høje nøjagtighed af resultaterne. Ethvert væv i kroppen er egnet til PCR-test..

Behandling

Waardenburg syndrom er uhelbredelig. Det er ikke muligt at eliminere en genmutation. Patienter får symptomatisk behandling, der forbedrer det generelle helbred. Behandlingen er rettet mod de vigtigste kliniske tegn på patologi.

  1. Behandling af sensorisk høretab - implantering af et cochleaimplantat eller iført høreapparat, korrektion af synsforstyrrelser - brug af briller eller linser. Syge børn skal gå på specialskoler til døve.
  2. For at bekæmpe muskelhypoplasi er regelmæssig træningsterapi, ortopædiske teknikker såvel som fysioterapeutiske procedurer nødvendige..
  3. I tilfælde af læsioner i mave-tarmkanalen indikeres kirurgisk indgreb - fjernelse af det berørte område af tarmen med efterfølgende kirurgisk "genforening" af sunde områder, eliminering af indsnævring af tarmlumen, installation af en kolostomipose.
  4. Nogle patienter gennemgår en operation for at fjerne en ganespalte eller en kløfteleppe.
  5. Tidlig hjælp fra specialister - audiologer, taleterapeuter, defektologer, psykologer er nødvendig for udviklingen af ​​tale og kommunikation i samfundet.
  6. Kosmetiske procedurer - hårfarvning, maskering af hyperpigmentering på huden.

Syndromet behandles af en genetiker såvel som snævre profilspecialister inden for otolaryngologi, taleterapi, fysioterapi, plastisk kirurgi, dermatologi, øjenlæge, ortopædi, gastroenterologi. Kun det fælles koordinerede arbejde for en hel gruppe kvalificerede læger opnår positive resultater..

Forebyggelse

Familier med en ugunstig arvelig historie bør se en genetiker, før de fødes et barn. Genetisk rådgivning hjælper med at forhindre fødsel af et sygt barn og før fødsel diagnose - til at identificere eksisterende abnormiteter i fosteret.

Forebyggende foranstaltninger til at forhindre indtræden af ​​syndromet er at beskytte en gravid kvindes krop mod stress og andre teratogene faktorer, der udløser mutationsmekanismen.

Prognosen for patologien er gunstig. Unormal organudvikling truer normalt ikke patienternes liv og skrider sjældent videre. Personer med denne sygdom fører en normal livsstil. Medfødte hjertefejl, mave-tarmkanal og hjerne forværrer prognosen betydeligt, men de forekommer hos en lille del af patienterne. Et af de største symptomer på syndromet er høretab, som undertiden når fuldstændig døvhed. Dette symptom reducerer livskvaliteten for patienter og kan forårsage nedsat talefunktion. Support til kære og medicinsk pleje af høj kvalitet giver dem mulighed for at leve lykkeligt nogensinde.

magSpace.ru

Åben registrering

Interessant

Direkte

Relaterede indlæg

af 20. oktober 2011 01:45

Axelerator 16. maj 2014, 13:42

Axelerator 1. november 2012, 15:12

xt3rNaL 31. marts 2013, 23:24

muskul 21. december 2016 12:18

Topkarakter

Blogs

  • Vittigheder og humor179367.98
  • Interesting143442.27
  • Unknown98,305.46
  • Og igen NEWS93635.13
  • proGames69492.58

Anomalier, der tydeligt viser, hvor uforudsigelig genetik

Muligheden for at møde folk fra vores samling et eller andet sted på gaden er sandsynligvis lig med en procent. De er en ægte sjældenhed, hvis du vil, X-Men. Og forskellige genetiske abnormiteter gjorde dem sådan..

Disse fotos er et andet eksempel på, hvor uforudsigelig naturen kan være..

Wiedemann syndrom - Rautenstrauch

Wiedemann-Rautenstrauch syndrom er en ekstremt sjælden medfødt patologi, hvor en person ældes for tidligt. Patienter med dette syndrom (og der er kun få mennesker i verden!) Praktisk tager man ikke vægt, deres hud sækker og ser gammel ud, ikke svarende til alder.

Den mest berømte patient med denne sjældne sygdom er bloggeren og forfatteren Lizzie Velazquez. Pigen er aktivt involveret i sociale aktiviteter og prøver at hjælpe mennesker med andre genetiske abnormiteter. Over 600 tusinde mennesker følger Velazquez-siden på Instagram.

Waardenburg syndrom

Denne arvelige sygdom har adskillige kliniske tegn på en gang. Disse inkluderer medfødt høretab, en grå streng over panden, en telecant (sideforskyvning af det indre hjørne af øjet) og iris heterochromia.

Oftest arves sygdommen, men i sjældne tilfælde kan den være forårsaget af en pludselig mutation. Desværre har Waardenburg syndrom ikke kun eksterne tegn, nogle gange fører det til udvikling af døvhed.

Pebaldism

Piebaldism ligner vitiligo, da begge sygdomme er kendetegnet ved en krænkelse af udvekslingen af ​​pigmenter og udseendet af hvide hårlåser. Piebaldisme er imidlertid kendetegnet ved lokalisering af pletter i brysthuden og underlivet. Derudover er dens tegn tilstedeværelsen af ​​en lås med hvidt hår, mørkere pletter på pigmentfri hud. Disse funktioner er synlige fra fødslen..

Piebaldisme er en sjælden arvelig sygdom, og hyppigheden af ​​dens spredning er kun 1 tilfælde per 17 tusinde mennesker. Denne anomali påvirker ikke funktionen af ​​indre organer og systemer..

anisocoria

Anisocoria er en tilstand, hvor en person har en forskel mellem størrelsen på eleverne. Desuden har en elev ofte en patologi, nemlig at den konstant er i en fast position.

Det er klinisk vigtigt at bestemme, hvilken af ​​eleverne er i en patologisk tilstand, da dette kan indikere tilstedeværelsen af ​​andre abnormiteter. F.eks. Kan manglen på aktivitet hos den mindste af de to elever være et tegn på Horners syndrom, der opstår med skade på nervesystemet.

heterokromi

En anden anomali forbundet med øjnene er heterochromia. Det udtrykkes i en anden farve på iris i højre og venstre øje eller i forskellige farver på bestemte dele af øjnene. Denne krænkelse opstår som følge af et overskud eller mangel på melanin - det pigment, der er ansvarlig for farve. Hos albinoer kan det for eksempel være helt fraværende, mens det hos mennesker med heterokromi observeres i en ændret tilstand.

Denne anomali er så populær, at mange endda køber linser med flere farver, der imiterer mennesker med heterokromi. Og denne funktion er meget attraktiv for repræsentanter for modelleringsbureauer..

Vitiligo

Du har sandsynligvis allerede hørt om vitiligo. Nu er der en masse modeller med denne sygdom. Vitiligo er en krænkelse af pigmentering, hvilket udtrykkes i forsvinden af ​​pigmentet melanin i visse områder af huden.

Vitiligo kan begynde i alle aldre som et resultat af eksponering for visse medicinske og kemiske stoffer efter inflammatoriske og nekrotiske processer på huden på grund af neuro-trofiske, neuroendokrine og autoimmune faktorer. Men tilbøjeligheden til vitiligo er arvelige.

Schmid-Frakkaro syndrom

Schmid-Frakkaro syndrom, som også kaldes Cat Eye Syndrome, er en sjælden medfødt patologi, der opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​et yderligere kromosom. Et af de karakteristiske kliniske tegn på syndromet er øverste pære i øjet, det vil sige fraværet af en del af iris. Denne mangel får en person til at ligne en kat, deraf navnet.

Udseendefunktionen er langt fra det eneste, som en patient med Schmid-Frakkaro-syndrom har til at stå overfor. De kan have hjertefejl, kort statur, abnormiteter i udviklingen af ​​nyrerne, mental retardering, skoliose og mange andre problemer.

Hårtabsyndrom

Ikke-brændbart hårsyndrom (et andet navn for det er glasagtige hår) får dens bærere til at se ud som mælkebøtter. Deres hår stikker ud i alle retninger, mens der ikke er nogen mulighed for at lægge det, at bundle eller flette en fletning på grund af det enorme volumen, der er forårsaget af en strukturel afvigelse.

Normalt udvikler sygdommen sig i spædbarnet, og i puberteten går af sig selv. Men medicin kender tilfælde, hvor dette syndrom har hjemsøgt mennesker gennem hele livet. Og selvom denne anomali i sig selv ikke udgør nogen fare, skal du indrømme, at der er lidt behageligt.