Hvad er albinisme??

Albinisme er en gruppe af arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved nedsat produktion af pigmentmelanin. Mængden af ​​melanin og typen af ​​dette pigment bestemmer farven på en persons hud, hår og øjne. De fleste mennesker med albinisme er følsomme overfor solens virkning og har en øget risiko for at udvikle hudkræft..

Selvom der ikke er nogen videnskabeligt bevist behandling af albinisme, kan mennesker med denne lidelse tage passende forholdsregler for at beskytte deres hud og forbedre nedsat syn. I det moderne samfund er det ikke ualmindeligt, at mennesker med albinisme bliver socialt isoleret eller diskrimineret..

Der er flere typer albinisme, som hver er kendetegnet ved særlige eksterne og genetiske træk. Patienter har meget lys hud, hvidt eller gulligt hår. Lang udsættelse for solen er farlig for sådanne mennesker; det øger risikoen for hudskade markant og udviklingen af ​​alle former for hudkræft, inklusive dens aggressive form - melanom.

Figur 1. Børn med albinisme i en mexicansk familie

Typer af Albinisme

Forskellige genfejl forårsager udviklingen af ​​mange typer albinisme. Alle af dem er beskrevet nedenfor..

Albinisme i øjne eller hud (OCA, engelsk forkortelse)

OCA udtrykkes i en ændring i hudfarve, hår og øjne. Der er flere undertyper af OCA: OCA1, 2, 3 og 4.

Type 1 Albinisme

OCA1 udvikler sig på grund af en mangel på tyrosinaseenzym. Det er til gengæld også opdelt i to undertyper:

  • OCA1a - det komplette fravær af melanin - det pigment, der giver hud, øjne og hår deres farve. Mennesker med denne undertype af sygdommen har hvidt hår, meget lys hud og lyse øjne;
  • OCA1b - en vis mængde melanin produceres i patientens krop. Hud, hår og øjne hos sådanne patienter er også meget lys, men med alderen kan der forekomme mere alvorlig pigmentering af huden og håret..

Albinisme type 2

Undergruppen OCA2 albinisme er mindre alvorlig end OCA1. Patienter med type 2-albinisme fødes med hvidt, gult eller lysebrunt hår. OCA2 er den mest almindelige sygdom i de sydlige regioner i Sahara, hovedsageligt fra afroamerikanere, afrikanere og indianere..

Albinisme 3 typer

OCA3 er forårsaget af en defekt i TYRP1-genet. Sygdommen er karakteristisk for mennesker med mørk hud, især for sydafrikanere. Ved fødslen har børn med denne subtype af albinisme en rødbrun hudfarve, rødt hår og lysebrune øjne..

Albinisme 4 typer

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Denne overtrædelse fører til minimal produktion af melanin og er hovedsageligt karakteristisk for mennesker med østasiatiske oprindelser. Symptomer på denne subtype af albinisme ligner dem for OSA2..

Ocular Albinism (Ocular Albinism, eller OA)

Okulær albinisme er resultatet af en mutation af genet fra kromosom X og findes udelukkende hos mænd. Denne type albinisme påvirker kun øjnene. Mennesker med OA har normal pigmentering af deres hår og hud, men har ikke irisfarve.

Germanisk Pudlak-syndrom (HPS)

HPS er en sjælden form for albinisme, der udvikler sig på grund af en defekt i cellulære organeller, nemlig lysosomer, melanosomer og blodplader. Denne subtype af albinisme forekommer med så alvorlige symptomer som nedsat funktion af lungerne, tarmen, derudover kan blødning forekomme hos patienter.

Chediak Higashi-syndrom

Chediak-Higashi-syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der er kendetegnet ved nedsat neutrofil funktion. Den menneskelige krop bliver overfølsom over for patogener og bakterier. Eksternt er sådanne patienter kendetegnet ved lys hår med en sølvfarvet farve, meget lys hud. Patienter med Chediak-Higashi syndrom har lav overlevelse, det sker, at børn med dette syndrom ikke lever op til 10 år.

Grisel syndrom (GS)

GS er en ekstremt sjælden genetisk sygdom. I øjeblikket er der kun kendt 60 tilfælde af Grisel syndrom over hele verden siden 1978. Sygdommen er i det væsentlige albinisme, men er også forbundet med immunforstyrrelser, neurologiske problemer. Ligesom Chediak-Higashi syndrom er Grisel syndrom kendetegnet ved lav overlevelse - gennemsnitsalderen for dem, der dør af denne sygdom, overstiger ikke 10 år.

Årsager til Albinisme

Albinisme på grund af genmutationer.

Hver af de muterede mutationer på grund af genlidelser bestemmer aktiviteten og funktionen af ​​en eller flere proteiner, der er direkte involveret i produktionen af ​​melanin.

Melanin produceres af celler kaldet melanocytter. Disse celler er placeret i hudens og vævene i øjnene. En mutation resulterer normalt i enten en mangel på melanin eller en signifikant reduktion i mængden af ​​melanin produceret af melanocytter.

I nogle typer albinisme skal et barn arve to kopier af et mutant gen, en fra hver forælder, for at have eksterne og indre tegn på albinisme. Denne type er en recessiv type arv..

Indvirkning på øjenudvikling

Uanset hvilket gen der blev muteret, er synsnedsættelse et centralt træk ved alle typer albinisme. Disse forstyrrelser er forårsaget af unormal udvikling af nethinden og ujævn funktion af synsnervestierne, der forbinder øjne og hjerne.

Figur 2. Reptil med okulær albinisme

Symptomer på Albinisme

Tegn på albinisme er som regel åbenlyse, men de kan manifesteres svagt og ikke fuldstændigt. Med synlige grader af svækkelse er hud, hår og øjne involveret. Synsforstyrrelser er almindelige, inklusive strabismus.

Læder

Selvom de mest genkendelige albinoer er mennesker med hvidt hår, lyserød hud uden pigmentering, kan mutationen være mild. Udad vil et sådant barn praktisk talt ikke kunne skelnes fra almindelige børn, bortset fra at hans hud, øjne eller hår vil være lidt lettere end hos andre pårørende..

Hos nogle patienter forekommer hududdeligering slet ikke. Hos andre patienter begynder melaninproduktionen og fortsætter enten i barndommen eller i ungdomsårene. Nogle ændringer vises under påvirkning af den aktive sol, fx fregner, lyserøde mol, store fregner eller lentigo. Evnen til at solbrune.

Hår

Albinos hårfarve kan variere fra lys hvid til brun. Patienter af afrikansk eller asiatisk afstamning med albinisme kan have gult, rødligt eller brunt hår. Hårfarve kan ændre sig i voksen alder eller i alderdom..

Øjenfarve

Farven på albinos øjne kan være lys blå, blå, brun, grå og ændrer sig med alderen. Fraværet af pigment i dele af iris gør visuelt øjnene lidt gennemsigtige. Dette betyder, at iris ikke helt kan blokere lyset og beskytte nethinden mod det efter behov. Meget lyse øjne af albinoer har en tendens til at rødme i intens lys. Dette skyldes, at lyset, der reflekteres fra bagsiden af ​​øjet, passerer tilbage gennem iris. Den samme effekt er typisk for billeder, hvor folks øjne på billedet efter en blinkning bliver røde.

Vision

Synshandicap i albinisme kan være som følger:

  • hurtige, ufrivillige frem- og tilbagegående øjenbevægelser (nystagmus);
  • begge øjners manglende evne til at forblive rettet mod det samme punkt eller bevæge sig unisont (skvis)
  • ekstrem nærsynethed eller hyperopi;
  • følsomhed over for lys (fotofobi);
  • unormal krumning af den forreste overflade af øjet eller indersiden af ​​øjet (astigmatisme), hvilket forårsager synshandicap.

Kan albinisme helbredes? Forebyggelse af Albinisme

Et albino-barn bærer sandsynligvis receptbriller. Sådanne børn skal testes årligt for skarphed i synet. Kirurgisk behandling kan undertiden anbefales - en operation på øjenmusklerne for at minimere nystagmus. Strabismus kan også fjernes kirurgisk, men denne procedure forbedrer ikke synet..

Albino hud har også brug for regelmæssig undersøgelse af kræftlæsioner. Alle albinoer har en intens risiko for hudkræft - melanom, så disse mennesker er nødt til at begrænse hudkontakt med den direkte sol, bære lukket tøj og undersøges mindst en gang om året af en onkolog hudlæge.

Patienter med Germansky-Pudlak-syndrom og Chediak-Higashi skal være under konstant tilsyn af en læge, da deres generelle helbred er ustabilt.

Forebyggende foranstaltninger mod albinisme hos børn og voksne

Du kan hjælpe et barn eller en slægtning med albinisme ved at lære dem reglerne for selvhjælp, nemlig:

  • det er nødvendigt at bruge værktøjer, der øger skarpheden i synet (briller, specielle forstørrelsesglas, monokularer);
  • det er obligatorisk at bruge solcreme med en solbeskyttelsesfaktor på mindst 30, både fra UVA- og UVB-stråler;
  • Undgå udsættelse for solen under spidsvarme (fra 11 timer til 16 timer);
  • tøj skal være lukket - skjorter med ærmer, lange nederdele eller kjoler, bukser, hatte med rand, solbriller;
  • det er nødvendigt at beskytte øjne mod ultraviolet stråling, for eksempel at bære mørke briller eller overgangslinser, der mørkere i skarpt lys;

I henhold til materialerne:
OS. Institut for Sundhed og Mennesker
015 National Organisation for Albinism and Hypopigmentation
2016 - Vision for i morgen.
OS. Nationalbiblioteket for medicin.
Rose Kivi og Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Hvad allergikere gør, når poppel fluff er overalt?

Albinisme, årsagerne til sygdommen og dens behandling

Albinisme er en række arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved en mangel på produktion eller et fuldstændigt fravær af melaninpigment i kroppen. Det er kendt, at mængden af ​​melanin i kroppen og typen af ​​dette pigment påvirker en persons farve på hår, hud og øjne.

Mennesker, der lider af denne sygdom, har en øget følsomhed overfor sollys og har også en risiko for at udvikle hudkræft, der er langt større end de fleste. Pigmentet melanin er af stor betydning i udviklingen af ​​synsnerver, så en person, der lider af enhver form for albinisme, har alvorlige synsproblemer..

Albinisme er en lidelse, der ikke kan behandles fuldt ud, men mennesker med denne sygdom kan tage mange forholdsregler for at forbedre deres egen tilstand og hele deres vanskelige liv. Sygdommen påvirker ikke intellektuel menneskelig udvikling på nogen måde, men albino mennesker lider ofte af forskelsbehandling, især i barndom og skolealder, de har svært ved at kontakte mennesker, og de føler sig ofte ensomme.

Albinisme er forårsaget af manglende produktion eller et fuldstændigt fravær af melaninpigment i kroppen

Årsager til Albinisme

Årsagerne til, at en person lider af albinisme, er mutationer af flere gener, der hver leverer proteinproduktion, hvilket er nødvendigt for syntesen af ​​melanin, som er et mørkt pigment. Melanin produceres i melanocytter - celler, der findes i menneskers øjne og hud. Under genetiske mutationer bliver pigmentet utilstrækkeligt, og som et resultat misfarves en levende organisks hår, øjne og hud.

VIGTIGT: Ved albinisme bemærkes skader på hvert øje. Hvis patienten kun har ændringer i et af øjnene, spørger lægen faktumet om tilstedeværelsen af ​​albinisme og foreslår at overveje andre muligheder. Derudover er der en række sygdomme, der krænker hudpigmentering, men forårsager ikke synsproblemer, såsom albinisme.

Grundlæggende forekommer denne sygdom hos børn, der har arvet to gener, der er modtagelige for mutationer - fra hver af forældrene, én ad gangen. En sygdom udvikles ikke, hvis kun en af ​​forældrene havde det berørte gen. I dette tilfælde kan barnet dog være bærer af et gen, der er modtageligt for mutationer, og så kan sygdommen overføres fra generation til generation. Denne proces kaldes autosomal recessiv arv..

Symptomer på Albinisme

Øjenskader er et karakteristisk tegn på denne sygdom, uanset hvilken type mutation. Synsproblemer opstår på grund af unormal udvikling af nervebanerne, der sender signaler fra øjnene til hjernen.

Komplekse anomalier i udviklingen af ​​nethinden - et almindeligt fænomen i albinisme.

Nogle gange har albinoer synsproblemer såsom strabisme - manglende evne til at fokusere begge øjne på et tidspunkt, nystagmus - ufrivillig tilfældig oscillerende øjenbevægelse, såvel som nærsynethed og lysfølsomhed.

Øjenskader - et karakteristisk tegn på albinisme

Klassificering af Albinisme

Albinisme klassificeres ofte ikke på baggrund af det kliniske billede af sygdommen, men baseret på den type gener, der var påvirket af mutationen. Albinisme er opdelt i følgende typer:

X-bundet okulær albinisme

Denne type sygdom findes kun blandt mænd og er forårsaget af en mutation i X-kromosomet. Det vigtigste tegn på en sygdom af denne type er synsforstyrrelser, mens øjenskyggen og huden ofte forbliver i normal tilstand.

Oftalmisk albinisme

Denne type albinisme er forårsaget af en mutation i en af ​​de fire gener. Sygdommen mærker sig ved sådanne manifestationer - en krænkelse af pigmentering af iris i øjne, hud, hår og syn.

  • Dermal-okulær albinisme af den første type er resultatet af en genetisk mutation på kromosom 11. Sådanne albinoer fra fødslen har mælkehvid hud, lyseblå øjne og hvidt hår. Der er mennesker, der ikke har bemærket nogen pigmentændring gennem hele deres liv. Nogle sygdomsbærere kan begynde at producere melaninpigment, så håret kan blive lidt mørkere og øjnene kan ændre farve
  • Okular-okulær albinisme af den anden type er resultatet af en genetisk mutation på kromosom 15. Denne type lidelse er almindelig blandt mennesker fra Sahara, indianere og sorte mennesker. Sygdomsbærere har en rødlig, gylden kastanje eller gul nuance af hår. Sådanne albinos øjne er gulbrune og gråblå. Huden er enten hvid fra fødslen eller har en lysebrun farve, meget lettere end forfædre. Som et resultat af ultraviolet stråling bliver huden på disse mennesker hurtigt fregnet
  • Dermal-okulær albinisme af den tredje type er en sjælden type lidelse forårsaget af en genetisk mutation på kromosom 9. Denne sygdoms kategori falder overvejende af sorte mennesker fra Sydafrika. Mennesker med denne type albinisme har en rødbrun hudfarve såvel som brune øjne og rødligt hår
  • Den fjerde type hud-okulær albinisme er en sjælden type lidelse forårsaget af en genetisk mutation på kromosom 5. Symptomerne ligner manifestationerne af den anden type af denne albinisme. Denne type lidelse er almindelig blandt folk fra Sydøstasien.

Chediyak Higashi-syndrom

Denne type lidelse er en sjælden slags albinisme forbundet med en mutation af LYST-genet. Symptomerne ligner manifestationer af kutan-okulær albinisme. Blandt andet har bærere af sygdommens type leukocytdefekter, der gør dem modtagelige for infektioner..

Germansky-Pudlak syndrom

Denne type sygdom er en sjælden slags albinisme, der er forbundet med en mutation af mindst en af ​​de otte gener, der er forbundet med dette syndrom. Bærere viser symptomer, der ligner mennesker, der lider af okulær hud og albinisme. Derudover er de modtagelige for blodkoagulationsforstyrrelser samt sygdomme i tarmen og lungerne..

Albino

Diagnose af albinisme

For at diagnosticere albinisme gennemgår patienten en fuld medicinsk undersøgelse, der inkluderer:

  1. Fysisk undersøgelse af patienten
  2. Præcis beskrivelse af pigmentændringer
  3. Fuld øjenundersøgelse
  4. Sammenligning af pigmentering af patienten og hans familiemedlemmer

En øjenlæge skal undersøge patientens øjne fuldstændigt for at påvise fotofobi, nystagmus og strabismus. Han undersøger nethinden for at opdage abnormiteter, der er karakteristiske for albinisme. For at registrere elektriske signaler, der kommer fra nethinden til hjernen, som udføres under undersøgelsen, udfører øjenlæge en særlig procedure for patienten kaldet et elektroretinogram.

VIGTIGT: Albinisme er en lidelse, der ikke kan behandles fuldstændigt, men mennesker med denne sygdom kan tage mange forholdsregler for at forbedre deres egen tilstand og hele deres vanskelige liv..

Ved albinisme bemærkes skader på hvert af øjnene. Hvis patienten kun har ændringer i et af øjnene, spørger lægen faktumet om tilstedeværelsen af ​​albinisme og foreslår at overveje andre muligheder. Derudover er der en række sygdomme, der krænker hudpigmentering, men forårsager ikke synsproblemer, såsom albinisme.

Albinisme Behandling

Albinisme er en arvelig sygdom, og der er grænser for dens helbredelse. Patienten skal gennemgå regelmæssige øjenundersøgelser og om nødvendigt bære kontaktlinser. Nogle gange kan en læge anbefale kirurgisk behandling af synet for at lindre strabismus og nystagmus. Men kirurgisk behandling udføres ikke for at genoprette normal syn på grund af alvorlig nethindeskade.

Patienter skal screenes for hudkræft og tilstande før kræft. Voksne patienter anbefales at gennemgå oftalmologiske og dermatologiske undersøgelser mindst en gang om året..

Patienter med Chedijak-Higashi og Germansky-Pudlak syndromer er en speciel gruppe, der har behov for specialiseret yderligere behandling for at forhindre forskellige komplikationer.

Tip til patienter

  • Anvendelse af solcremer med en høj beskyttelsesfaktor
  • Iført lange tøj og hatte med randen
  • Nægtelse af at solbade
  • Forebyggelse af komplikationer med albinisme
  • Beskyttelse af huden mod solskoldning, som derefter kan forårsage hudkræft
  • Søg efter beskyttelses- og supportmuligheder mod diskrimination, latterliggørelse, fordomme, personlige begrænsninger og karriere
  • Hvis du har en følelse af din egen mindreværd, depression, stress, efter selvmordsforsøg, skal du tackle sådanne problemer med din egen styrke og motivation, skal du også besøge de relevante specialister

Forebyggelse af Albinisme

For at forhindre fødslen af ​​et albinobarn kræves genetisk rådgivning for par. Dette vil hjælpe til med at identificere genetiske mutationer hos ægtefæller og om ønsket undgå sandsynligheden for, at den nyfødte vil lide af denne lidelse..

Forskere har konstateret årsagen til albinisme

Forskere ved Brown University i USA var i stand til at etablere en mekanisme til forekomst af en sygdom såsom albinisme. Det er kendt, at denne sygdom er forbundet med en mutation i V443I-genet, som er ansvarlig for dannelsen af ​​OCA2-proteinet. Elena Oancha og Nicholas Bellono, der er forfatterne til undersøgelsen, rapporterede, at dette protein er vigtigt for den normale funktion af ionkanaler. Ifølge forskningsdata er disse strukturer forbundet med processen til dannelse og yderligere opbevaring af pigment i de tilsvarende cellulære strukturer - melanosomer.

For at bevise denne erklæring foretog forskere en analyse af, hvordan manglen på OCA2-protein kan påvirke funktionen af ​​ionkanaler i endolysosomer - store organeller, der ødelægger makromolekyler, der har udtømt deres egne ressourcer. Under analysen viste det sig, at i processen med mutation i V443I-genet er der et 85% fald i strømmen af ​​klorioner.

Det næste trin i undersøgelsen var processen med at undersøge virkningen af ​​ionkanaler på syntesen af ​​pigment indeholdt i hudcellerne fra mus. I mutante celler ifølge V443I-genet var mængden af ​​pigment i cellestrukturerne meget mindre end i celler i normal tilstand. Ifølge forfatterne af forskningsaktiviteten kan forstyrrelser i syntesen af ​​melaninpigmentet være forbundet med en ikke-optimal pH-værdi, der opstår på grund af problemer i driften af ​​ionkanaler. Eksperter mener, at sådanne videnskabelige data i fremtiden vil give mulighed for at begynde udviklingen af ​​nye terapeutiske metoder til bekæmpelse af albinisme.

Hvad skal man gøre, hvis barnet har delvis albinisme

Delvis albinisme er en temmelig sjælden diagnose, men børn støder stadig på den. Vi taler hovedsageligt om okulær albinisme. Forældre til børn med en sådan diagnose rådes til at konsultere erfarne læger så hurtigt som muligt - barnet har brug for meget presserende behandling for at forhindre et alvorligt synsfald.

Det er værd at bemærke, at diagnosen ”albinisme” er ret vanskelig. Almindelige læger kan kun gøre dette på baggrund af eksterne observationer, for eksempel lysfølsomhed eller for lys hud, men kun en genetiker kan bestemme nøjagtigt, om et barn har albinisme. Generelt, hvis der er mistanke om albinisme, råder forældrene barnet til at købe mørke briller, som hjælper godt om sommeren, samt en hætte med et visir. Hvis det er muligt, skal huden beskyttes mod sollys. I fremtiden har du muligvis brug for briller med dioptre, som optometristen ordinerer. Generelt anbefales forældre at konsultere en læge for enhver synsnedsættelse.

Øjenalbinisme

En sjælden genetisk lidelse er albinisme..

Genetisk mutation manifesteres ved fraværet af farvende pigment i cellerne i hud, hår og øjne..

Samtidig påvirker tilstedeværelsen af ​​et gen i DNA-kæden, som er modtagelig for mutation, produktionen af ​​melanin (et farvestofpigment). Albino-børn fødes, når en af ​​forældrene (eller begge dele) er en albino. Fødselen af ​​en albino er garanteret, når en af ​​forældrene har et recessivt gen i sit DNA, men han er ikke en albino.

Årsager til Albinisme

Gener er ansvarlige for farven på hud, hår, øjne, øjenbryn og øjenvipper. Ved undfangelsen lægges information om farven på iris, hud og vedhæng i hver persons krop. Som et resultat af en genmutation er udviklingen af ​​albinisme mulig selv i livmoderen. Selv en lille mutation medfører problemer med farvelægningspigmentet, der er ansvarlig for skyggen af ​​hud, hår og øjne..

Du er nødt til at forstå, at albinisme er en medfødt lidelse, men kan forekomme gradvist. Oftest fødes albinoer i familier, hvor albinoer nogensinde har været i en familie. Ofte forekommer en genmutation spontant, selvom der ikke var nogen albinoer i slægten.

Melanin er ansvarlig for farven på hud, hår og iris. Jo mindre melanin i kroppens celler, desto lettere er huden og håret. Afhængig af mængden af ​​melanin i kroppen, kan folk have forskellige typer lidelser. I tilfælde af et fuldstændigt fravær af farvende pigment, fødes en person helt hvid - en albino.

Sådan rejses immunitet og beskytter kære

For den kvantitative produktion af melanin er tyrosinase-enzymet ansvarligt, hvis aktivitet bestemmes på genetisk niveau. Under påvirkning af enzymet begynder melanin at dannes i iris i øjne og hud. Pigmentet beskytter igen huden på mennesker mod ultraviolet stråling gennem dannelsen af ​​en solbrun. Tilstedeværelsen af ​​pigment i øjnene tillader lysstråler kun at komme ind gennem pupillerne, hvilket gør lysbelysning og sollys mindre farligt for øjnene.

Foto af øjenalbinisme

Typer af Albinisme

Der er to hovedtyper af patologi - okulær albinisme og oculokutan albinisme. Samtidig er oculokutan albinisme opdelt i 4 typer:

  1. Den første type er hud, øjne og hår er fuldstændig blottet for pigment. Der er ingen fregner eller mol på kroppen.
  2. Den anden type - i kroppen er der pigment i en reduceret mængde. Mole- og fregner kan vises..
  3. Den tredje type er karakteristisk for afrikanere. Mennesker med denne type har en rødbrun hud. Hårfarve er oftest rød.
  4. Den fjerde type - hudceller har en lille mængde pigment i huden. Hyppigst i den japanske nation.

Den mest almindelige oculokutane albinisme af den første og anden type.

Diagnosticering

Den vigtigste diagnostiske metode til identificering af albinisme er undersøgelsen af ​​DNA-materialer. I DNA-analyse isoleres kromosomregioner for at detektere genmutationer. Ved bestemmelse af okulær albinisme tildeles patienten et elektroretinogram. Det kan være nødvendigt at udlevere materiale til kemisk analyse af hår.

Det anbefales også, at albino mennesker konstant besøger en hudlæge og en øjenlæge. Alle familiemedlemmer skal donere blod til diagnose. Når det undersøges under specielle betingelser, anvendes også polymerasekædereaktionsmetoden..

Behandling

Da albinisme refererer til medfødte patologier forbundet med arvelighed, er det fuldstændigt umuligt at helbrede et sådant problem. Med udviklingen af ​​hud- eller øjesygdomme på baggrund af albinisme udføres behandlingen af ​​symptomatiske manifestationer. I tilfælde af lidelser forbundet med nethinden eller nervefibrene er udvikling af blindhed mulig, hvilket også er karakteristisk for okulær albinisme.

Uden undtagelse er alle albinoer forbudt at se på skarpt lys uden solbriller og mørklagte linser. Ved fuld albinisme skal huden beskyttes fuldstændigt mod sollys, og kosmetik med en høj grad af solbeskyttelse skal anvendes..

I tilfælde af udvikling af svære former for strabismus anbefales kirurgisk operation. Det er muligt at bruge specielle puder til strabismus med gennemsnitlig udvikling. Et individuelt behandlingsforløb kan også vælges..

Siden barndommen er albinoer nødt til at undgå belastning af øjnene, for disse børn har tilladelse til at læse materialer i stort format. Størrelsen på bogstaverne vælges af øjenlæge baseret på forsømmelse af øjenproblemer.

effekter

Konsekvenserne af albinisme kan være:

  • udvikling af strabismus eller stray eye syndrom;
  • lavt syn;
  • der er en periodisk accelereret bevægelse af øjenkuglerne;
  • fotofobi udvikler sig;
  • øjenalbinisme er ofte årsagen til amblyopi;
  • med visse former for forstyrrelse kan der noteres en nervesystemforstyrrelse, høreproblemer, blødninger og patologier forbundet med lungerne og tarmen.

33 fotos og 18 fakta om albinoer

Hvis du ikke er som alle andre i et primitivt udviklingssamfund, er du målet. For eksempel er der dræbt mere end 20 albinoer i Tanzania i de senere år..

Her er nogle fakta om albinisme sammen med fotos:

Albinos i Tanzania blev ofre for tro og overtro, hvorefter hud, kød og knogler fra albinoer med succes kan bruges til at behandle alle slags sygdomme. Disse rygter spredes undertiden bevidst af lokale healere og begyndte gradvist at sprede sig i nabolandet Kenya. I Israel var der en asyl-sag om en flygtningefamilie fra Côte d’Ivoire, hvor en albino-pige blev født.

Behandlingen af ​​albinisme er ikke succesrig. Det er umuligt at kompensere for manglen på melanin eller for at forhindre synsforstyrrelser forbundet med albinisme.

Det er vigtigt for albinoer at undgå solstråling og at bruge lysbeskyttelsesmidler, når de går ud: filtre, solbriller eller tonede linser. Normalt udføres lignende funktioner af melanin..

Griffin er hovedpersonen i Herbert Wells 'Invisible Man "-roman - Albino.


Undertiden har albinoer behov for kirurgisk indgreb, især til korrektion af oculomotoriske muskler med strabismus, som ofte findes i albinoer.

Generelt er synsproblemer iboende i albinoer, for eksempel nystagmus - ufrivillige svingende øjenbevægelser med høj frekvens (op til flere hundrede pr. Minut).

Albinos er også kendetegnet ved fraværet af irispigmentering (normalt gråblå eller lysebrun) og dens gennemsigtighed.

Den røde farve på øjnene hos albino dyr er farven på blodet i karrene i deres nethinde. Hos albino mennesker er røde øjne meget sjældne, som regel er et skygge pigment normalt i det menneskelige øje, som regel farvning af iris i lyseblå eller gullig.

På grund af hudens overfølsomhed over for solens lys er der blandt albinoer en øget risiko for at udvikle ondartede tumorer.

I middelalderen blev albino mennesker brændt på bålet, fordi de blev betragtet som deres hjælpere af djævelen.

Statistikker siger, at "farveløse" fødes 6 gange oftere blandt sorte end blandt europæere. For 3.000 sorte afkom er der 1 albino.

Albinismegenet er recessivt. Dette betyder, at genet er til stede i begge forældre ved fødslen af ​​et usædvanligt barn.

Mennesker med albinisme lever et langt og sundt liv ligesom andre. Den største fare for dem er hudkræft, der lettere udvikler sig på grund af udsættelse for solstråling..

Mennesker med albinisme syntetiserer vitamin D fem gange hurtigere end mennesker med mørk hud. Da D-vitamin produceres, når de ultraviolette stråler af spektrum B kommer på huden, betyder manglen på pigmentering, at lys trænger meget lettere ind..

I gennemsnit har 1 person pr. 17.000 denne eller den form for albinisme. Øjenalbinisme er mere almindelig hos mænd - fraværet af pigment i øjnene.

En af de mest alvorlige typer albinisme er kendt som Germansky-Pudlak-syndrom. Mennesker med denne lidelse er disponeret for blødning, blå mærker og lungesygdom..

I nogle mennesker, der er født med en mindre alvorlig form for albinisme, hvidt hår og hud mørkere lidt med alderen..

Forskere kan kontrollere, om forældrene har et albinismegen ved at se, om hårsækken producerer melanin.

Fakta er forbi, så er det let - fotos (opmærksomhed og pleje af læsere).

Øjenalbinisme

Albinisme eller hypopigmentering er en sjælden genetisk sygdom, hvori der findes en utilstrækkelig mængde melanin i hud, hår og øjne. Udviklingen af ​​sygdommen er baseret på melanocytes manglende evne til at producere farvepigment. Sygdommen var kendt i antikken. I denne artikel vil vi tale i detaljer om, hvem albinoer er, og hvilken livsstil de anbefales.

Generel information

Albinere blev kaldt "hvide" sorte og fejlagtigt troede, at disse mennesker var født på grund af de lokale beboeres bånd med europæere. Et sådant ekstraordinært udseende provoserede en meget anderledes reaktion i samfundet: fra respektfuld beundring til fuldstændig afvisning og modvilje.

Menneskelig sværhed bestemmer mængden af ​​melanin. Sorte mennesker har stor pigmenttilgængelighed, europæere har markant mindre, og albinoer har det overhovedet ikke..

Fra det latinske sprog oversætter ordet "albinisme" bogstaveligt som "hvidt". Arvet lidelse er komplet og delvis. I det første tilfælde er farvepigmentet helt fraværende. Albinos har mælkehvid, næsten gennemsigtig hud, hvidt hår i hele kroppen. Øjenbryn og øjenvipper er helt farveløse. Der er ingen føflekker eller fregner på huden. Deres øjne er normalt lyseblå, grøn eller grå..

Risiko for forekomst af patologi er børn, hvis nære slægtninge er albinoer. Patologi kan overføres, selv hvis forældrene er bærere af et recessivt gen.

Mennesker med albinisme er følsomme over for sollys. De er i høj risiko for hudkræft. Dette skyldes hudens manglende evne til at beskytte sig mod solstråling. Alle former for genetisk sygdom ledsages af nedsat synsfunktion, da melanin spiller en afgørende rolle i udviklingen af ​​øjenæggets nerver. Albinos har en højere risiko for at udvikle neurologiske og mentale lidelser..

Ifølge statistikker er albinoer mindre tilbøjelige til at blive født i europæere. Det er umuligt at helbrede okulær albinisme fuldstændigt, men mennesker med denne sygdom kan dog træffe foranstaltninger for at forbedre deres tilstand..

Sygdommen påvirker ikke en persons intellektuelle udvikling. Alligevel oplever albinoer forskelsbehandling, føler sig isoleret fra samfundet og lider endda mobning. Der er albino mennesker med røde eller lyserøde øjne. Iris får ofte en grå, blå eller brun farve..

Hos mennesker med hypopigmentering observeres adskillige typer af synsforstyrrelser på en gang. Dårlig synsskarphed forværres af nystagmus - ufrivillige bevægelser af øjenkuglerne. Og de udvikler også fotofobi, eller øget følsomhed over for lys. På samme tid om natten er de godt i stand til at overveje alt, hvad der skinner. Med alderen kan albinoer blive mørkere på hår og hud.

Albinos fødes sjældent med lilla øjne. Oftest giver denne skygge sollys. Det trænger ind i iris og forårsager illusion af lilla. Denne farve giver blå kollagen, hvilket reflekteres mere kraftigt end normalt. Imidlertid er violet reflux oftest forbundet med øget følsomhed over for lys. Hos spædbørn er iris så gennemsigtig, at det ser ud til, at deres øjne er helt hvide.

Hvorfor ser albino øjne røde? Omkring denne sjældne afvigelse går der meget spekulation. En almindelig myte er, at albinoer har røde øjne. Det er faktisk ikke sådan. De visuelle organer kan se røde ud, fordi lyset falder på en bestemt måde. På grund af manglen på melanin er den vaskulære fundus i øjet gennemskinnelig, så denne tilbagesvaling er en afspejling af farven på blod i de vaskulære plekser i nethinden.

Årsager til forekomst

Årsagerne til sygdommen er forbundet med mutationer af flere gener. Hver af dem er ansvarlige for produktionen af ​​proteiner, der er nødvendige for produktionen af ​​farvelægning. Forskere siger, at en væsentlig rolle i dannelsen af ​​den patologiske proces er blokaden af ​​tyrosinase-enzymet, som er nødvendigt for den normale syntese af melanin. For nogle albinoer med tyrosinase er alt imidlertid i orden. Der er en anden version, som er, at der som et resultat af en genmutation er en krænkelse af reguleringen af ​​produktionen af ​​hormonenzymet.

Oftest forekommer albinisme hos et barn, der har arvet to defekte gener på én gang - fra begge forældre. Hvis transportøren var en af ​​forældrene, udvikler barnets sygdom sig ikke. I dette tilfælde bliver han bærer af det defekte gen. Albinisme overføres således fra generation til generation.

Alligevel er årsagerne til albinisme ikke fuldt ud forstået af forskere. Hvis patologien skyldes en genmutation, skal den være arvelig. Albinoer er dog ofte født af forældre, der ikke lider af hypopigmentering. Forskere har stadig ikke været i stand til at identificere det gen, der er ansvarlig for en sådan mutation..

Der er en antagelse om, at albinismegenet er recessivt, dvs. at det kun aktiveres i de tilfælde, når det er til stede i begge forældres gnome. Der er en anden teori, ifølge hvilken sygdommen ikke kun er medfødt, men også erhvervet. I det andet tilfælde forekommer det på baggrund af sygdomme, der fremkalder forstyrrelser i produktionen af ​​melatonin.

Den eneste måde at undgå udseendet af et barn med denne sygdom i familien er korrekt graviditetsplanlægning. Moderne medicin gør det muligt på tidspunktet for forberedelse til undfangelse at gennemføre en genetisk undersøgelse.

Klassifikation

Hvilke former for albinisme udsender? Genetisk defekt er opdelt i følgende typer:

  • Dermo-okulær, hvor de synsorganer og hud påvirkes. Dette er en vanskelig variant af sygdommen. Hud og hår forbliver hvidt hele livet.
  • Ocular. Kun det visuelle apparat påvirkes.
  • Germansky-Pudlak syndrom.
  • Chediyak Higashi-syndrom.

Oftalmisk albinisme er til gengæld opdelt i fire hovedtyper:

  1. Det er resultatet af en genmutation på det ellevte kromosom. Hos nogle mennesker observeres pigmenteringsændringer ikke hele livet, og hos andre kan hår og iris blive mørkere med tiden. Fuldstændig fravær af melanin i hud, hår og øjne samt mol og fregner.
  2. En mutation forekommer på det femtende kromosom. Nedsat mængde farvepigment. Mole kan vises. Forekommer normalt hos afroamerikanere og nordamerikanske indianere. Hos sådanne mennesker har håret en gul eller endda rødlig farvetone. Som et resultat af udsættelse for sollys bliver huden fregnet.
  3. En sjælden art, der forekommer på grund af en mutation i det niende kromosom. Huden har en rødbrun farve. Sådanne albinos hår er rødt. Den tredje type findes oftest hos afrikanere. Sådanne mennesker har rødbrun hud, brune øjne og rødligt hår..
  4. En mutation forekommer i det femte kromosom. Nedsat melaninindhold. Oftest observeret på japansk.

Okulær albinisme er kendetegnet ved fravær eller let pigmentering af øjet. Iris er hvidlig eller blå i farve, og under visse lysforhold ser den rød eller lilla ud. Hår og hud har en normal skygge. Eksternt er den genetiske afvigelse usynlig. I dette tilfælde kan synsnedsættelsen med alderen forværres..

Den albinotiske fundus er hvid i farve på grund af den lille mængde melanin i nethindens og choroidens epitel. Hos kvinder kan pigmenterede fundusændringer vises..

Germansky-Pudlak-syndrom er en temmelig sjælden anomali, der opstår på grund af en mutation i en af ​​de otte gener, der er forbundet med dette syndrom. Mennesker synes tegn, der ligner en kutan-okulær form. Tilstanden forværres af patologier i lungerne, tarmene samt forstyrrelser i blodkoagulationssystemet.

Chediyak-Higashi-syndrom er en anden sjælden form, der også ligner hud-okulær albinisme. Albinos er modtagelige for infektioner på grund af en eksisterende defekt i hvide blodlegemer..

Tegn

Som et resultat af udsættelse for huden på solens stråler vises den solbrændingseffekt, som mange mennesker kender, ikke, men smertefulde solskoldninger begynder at dannes. På grund af manglen på melanin kan nethinden ikke udvikle sig fuldt ud, hvorfor synsproblemer udvikler sig. Hypopigmentering forårsager en ændring i nerveenderne, der forbinder nethinden med hjernen.

Albinos har en risiko for at udvikle nærsynthed, det vil sige nærsynethed og hyperopia (hyperopia). Og det er også muligt at udvikle en linsedefekt - astigmatisme. Denne overtrædelse er fyldt med forvrængning af visuelle billeder. Øjeboldens ufrivillige bevægelser bliver undertiden permanente. Forværringen af ​​den visuelle opfattelse kan være direkte relateret til de ændringer, der er sket i nerven, som er ansvarlig for kommunikation med hjernen.

Der kan stadig være problemer med øjenkoordination, såvel som at spore og rette objektet i en bestemt afstand. Sandsynligheden for at udvikle strabismus er stor. Der er en opfattelse om, at en albino ikke bør forlade huset om dagen. Det er det dog ikke. Beskyt bare din hud og øjne mod soleksponering..

Diagnose og behandling

Den mest nøjagtige metode til påvisning af albinisme er DNA-analyse. Albinos skal gennemgå regelmæssig undersøgelse af en øjenlæge og hudlæge..

Der tages blod fra alle familiemedlemmer til test. Under særlige forhold udføres PCR-metoden. En specifik region, hvori kromosomet er indeholdt, er isoleret fra DNA-kæden. Genet undersøges for tilstedeværelse af mutationer. For at identificere den okulære form udføres et elektroretinogram. Om nødvendigt ordineres en kemisk analyse af hår.

Ved hud- eller synsproblemer udføres symptomatisk behandling. Med udviklingen af ​​patologiske ændringer i nethinden eller nerverne kan blindhed forekomme.

Albinos skal have solbriller eller tonede linser. De skal bære tøj, der beskytter huden så meget som muligt, og bruge cremer med en høj grad af spf. Med udviklingen af ​​strabismus kan det kræve operation.

Små børn med albinisme tilrådes at vælge specielle materialer med ret stor tekst til læsning. Størrelsen på bogstaverne vælges afhængigt af sværhedsgraden af ​​synshandicap.

Med udviklingen af ​​strabismus kan specielle puder bruges som behandling. Læger kan også ordinere medicin og specielle injektioner..

Albinos bør regelmæssigt fugte deres hud og altid have et middel mod forbrændinger på hånden. Om nødvendigt ordinerer læger medicin, der indeholder calcium og D-vitamin.

Albinos har svagere immunitet. Mange af dem lider af infertilitet. Generelt er forventet levealder med hypopigmentering meget lavere. Sygdommen i sig selv tjener ikke som en undskyldning for at henføre handicap. Imidlertid kan udviklingen af ​​alvorlige komplikationer, der begrænser en persons evne inden for forskellige aktivitetsområder, tilskrives handicap.

Den vigtigste

Albinisme er en sjælden genetisk anomali. Sygdommen opstår på grund af mangel på farvende pigmentmelanin. Det er umuligt at blive inficeret med albinisme. Det overføres fra forældre til børn, selvom de er bærere af en recessiv pris. Albinos er ikke mentalt handicappede. Dette er almindelige børn, som bør tages intensivt af. Det er umuligt at helbrede en lidelse. Kun symptomatisk behandling udføres. Albinisme er farligt for udviklingen af ​​solskoldning, hudkræft, strabismus og endda fuldstændig blindhed..

Øjenalbinisme

El albinisme er en genetisk sygdom, der er arvelig, der påvirker den måde, kroppen producerer eller distribuerer melaninpigment, der giver farve til hud, hår og øjne. Denne tilstand kan forårsage synsproblemer..

Der er forskellige typer albinisme. okulær albinisme Dette er en af ​​dem og er kendetegnet ved virkninger på øjnene.

Øjenalbinisme

El albinisme er en genetisk sygdom, der er arvelig, der påvirker den måde, kroppen producerer eller distribuerer melaninpigment, der giver farve til hud, hår og øjne. Denne tilstand kan forårsage synsproblemer..

Der er forskellige typer albinisme. okulær albinisme Dette er en af ​​dem og er kendetegnet ved virkninger på øjnene.

Hvad er okulær albinisme??

Okulær albinisme er en type albinisme, der kun påvirker øjet, specifikt hornhinden og nethinden. Folk med okulær albinisme har ensartet hud- og hårfarve, men hans øjne er meget varme, og hans øjenvipper er normalt hvide.

Øjenalbinisme kan forårsage nystagmus, fotofobi og nedsat synsskarphed.

Årsager til okulær albinisme

El arvelig faktor er den vigtigste årsag til albinisme, det vil sige denne tilstand overføres fra forældre til børn.

Okular albinisme, også kendt som brændenælde fald albinisme, er forårsaget af ændringer eller mutationer, der påvirker OA1 genet lokaliseret på X kromosomet.

Dette gen er et membranbundet melanosomprotein, hvis unormal funktion fører til dannelse af en klynge af ekstremt store melanosomer i cellen.

Denne afvigelse forekommer kun hos mænd og dem, der arver genet fra moderbæreren..

En gravid kvinde, der bærer genet, har 50% chance for, at et mandligt barn fødes med okulær albinisme.

Kvinder med AO1-genet kan have farve bag øjet, men de er ikke diagnosticeret med okulær albinisme, fordi de ikke har synsproblemer på grund af denne anomali..

Når begge forældre har et gen, kan der forekomme en type albinisme, kendt som autosomal. I dette tilfælde er sandsynligheden for, at babyen bliver født med autosomal albinisme, 25%..

Denne type albinisme påvirker både mænd og kvinder..

Symptomer

Albino kan udvise symptomer, der påvirker deres udseende og / eller andre, der påvirker synet. fysikere:

  • Farveløse hudpletter.
  • Hud og hår er lettere end normalt..
  • Mangel på farve i hår, hud eller iris.

Det første symptom, der identificerer albinoøjet, er hvide øjenvipper, da der er tilfælde af okulær albinisme, hvor en person har en mørk iris.

Med hensyn til vision kan dette føre til:

  • Type 1 øjenalbinisme (OA1): påvirker kun øjnene.
  • Tysk-Pudlak-syndrom (SHP): forårsaget af en ændring i et gen. Dette kan ske med hæmoragisk lidelse, ligesom med patologi i lungerne og tarmene..
  • Oculatistic Albinism En menneskelig albino mangler farve på hår, hud og øjne samt synsproblemer. Dette er den mest alvorlige grad af albinisme..

Blandt de visuelle symptomer Hvad kan forårsage okulær albinisme af type 1, vi finder:

  • Mangel på synsskarphed og begrænset nattsyn.
  • La stereoskopisk syn. Det kan være begrænset eller reduceret..
  • nystagmus, Nystagmus er en ufrivillig bevægelse, der forekommer i øjnene, hovedsageligt vandret. Bevægelsen er muligvis ikke synlig for tredjepart. Hos mennesker med fald fra albinisme begynder hjernen at vænne sig til bevægelser, og synet er statisk.
  • Hvis der er et fald i kikkertvision, kan der forekomme strabismus, hvilket kan føre til, at en person bruger øjnene separat eller foretager bevægelser med manglende koordination.

Andre symptomer på albinisme, der påvirker synet, er:

  • skelen.
  • Hurtige øjenbevægelser (nystagmus).
  • Lysfølsomhed.
  • Funktionel blindhed.

Diagnose af okulær albinisme

Der er tidspunkter, hvor en læge kan opdage albinisme gennem synlige tegn som hår eller hud. Imidlertid er udførelse af genetiske test den bedste måde at diagnosticere, om du lider af albinisme eller ikke..

En detaljeret undersøgelse af de berørte menneskers og deres familiers genetiske historie er ønskelig, da dette giver en dybdegående analyse, der også afgør, om dette kan påvirke afkom.

Med hensyn til syn kan en øjenlæge gennemføre en elektroretinografiprøve, bestående af måling af den elektriske reaktion fra øjenceller på lys.

Disse celler er en del af nethinden, og til denne test skal du anvende et par smertestillende midler for at forhindre ubehag. Derefter placeres en elektrisk sensor i hvert øje, der beregner nethindens elektriske aktivitet som respons på det blinkende lys, der udsendes.

Ud over hvad der er nævnt indtil videre, er der også specielle test for hår, hud eller blod, der kan bruges til specifikke diagnoser..

Behandling

Den første ting man skal huske på er, at albinisme er en kronisk proces, for hvilken der ikke er nogen specifik behandling, hvilket betyder, at det er umuligt at korrigere lav pigmentproduktion eller unormal central vision.

Der er dog visse behandlinger og operationer, der kan hjælpe med at forbedre synet hos mennesker med okulær albinisme..

Hvad angår hud, hår og øjne, er det meget vigtigt at beskytte dem mod sollys ved hjælp af cremer og solbriller. Med hensyn til synsproblemer kan der dog træffes andre forholdsregler..

El brug af briller. Dette kan hjælpe med at korrigere synsdefekter, der opstår..

Tilpasning af nogle briller med specielle filtre Dette kan forbedre synet og reducere følsomheden over for lys eller fotofobi. Brug af solbriller, når de udsættes for ultraviolette stråler, er obligatorisk og er af stor betydning for at beskytte øjnene mod sollys og forhindre alvorlige komplikationer..

Stærkt anbefalede solbriller, der er anbefalet, så en person med øjenalbinisme føler større visuel komfort.

Brug af farvede linser hjælper også med at behandle lysfølsomhed, og de anbefales, hvis en person har anisometropi, dvs. der er en forskel i gradueringen af ​​mere end tre dioptre i begge øjne.

Når albinisme har forårsaget belastning, er evnen til at udføre en operation, der hjælper med at forbedre udseendet af øjnene.

Afslutningsvis skal det bemærkes, at okulær albinisme kan påvirke synets sundhed på forskellige måder, og kun en øjenlæge kan bestemme den passende behandling for at eliminere symptomerne hos hver patient..

Nogle mennesker med albinisme kan være berettiget til økonomisk hjælp til delvis eller fuldstændig handicap, og en øjenlæge skal udarbejde en rapport, så du kan administrere den om nødvendigt..