Achromatopsia er

Achromatopsia er en unormalitet i det visuelle system, men er sjældent. Med denne sygdom udelukker kortikal patologi farvesyn. I dette tilfælde mistes selv farvehukommelsen og selve farvekonceptet. Sygdommen er ikke progressiv arvelig. Hun er kendetegnet ved et fald i synet, ud over det komplette fravær af farvesyn observeres også fotofobi. I Amerika forekommer en sådan sygdom hos en af ​​33 tusinde mennesker..

Effekten af ​​achromatopsia på synet

Sygdommen har et andet navn: Dagblindhed. Det kom fra det faktum, at en person i skarpt lys ser værre end i skumringen. Et barn, der har fuldstændig achromatopsia, har ikke et højt syn - 0,1 eller endda lavere. Årsagen hertil er nethindens uregelmæssige struktur. Blandt andet udvikler fotofobi sig. Nystagmus observeres også. Et barn med ufuldstændig achromatopsia har bedre syn: 0,15-0,4.

Hvor ofte diagnosticeres en sådan sygdom?

Forskellige populationer antyder en anden hyppighed af denne anomali. De er forårsaget af tæt beslægtede ægteskaber, fordi det i sig selv er genetisk. En hyppigere afvigelse er i Mikronesien på Pingelap Island..

Årsager til forekomst

Netthindens struktur, der er ansvarlig for den gode opfattelse af lys, fungerer ikke, som forventet, dette fører til sygdommens indtræden. Øjetens nethinde inkluderer celler, hvis navn er kegler. Deres funktion er at opfatte farver. Tre typer af disse celler er kendt. De er opdelt efter opfattelsen af ​​visse farver. Den første type er røde kegler, den anden er grøn, den tredje er blå. Ved fødslen opnås denne sygdom med kegler, der ikke fungerer. Anomali - medfødt, genetisk. Forskere har fundet fire gener, der forårsager det.

Medfødte misdannelser

Achromatopsia gener overføres til barnet fra moderen og fra faderen. Det er nok, at de bærer en kopi af genet hver i et par kromosomer. Forældre vil ikke have denne sygdom, da det for dets forekomst er nødvendigt, at begge par kromosomer er i generne. Dette kaldes en autosomal arvtype. Hvis vi beregner sandsynligheden for at få en baby med denne sygdom, er den lig med formlen en til fire. Men sandsynligheden for, at det næste barn bliver født som en bærer af anomalien, er en til to.

Diagnose

En øjenlæge kan bestemme sygdommens tilstedeværelse. Nedsat syn og lysfølsomhed kan føre til tanken om denne afvigelse. Men dette er ikke nok, nethinden kan være helt sund. Ved hjælp af specielle pseudoisochromatiske borde kan du udføre en farvetest, men det antager barnets alder, hvor han allerede forstår alt bedre. En endnu mere kompliceret metode vil være elektroretinografi, som til sidst vil bekræfte diagnosen..

Behandling krævet for achromatopsia?

Hidtil er behandling af denne sygdom ikke udviklet. Det menes, at du kan prøve neurotrofisk terapi, men det giver ikke nogen effekt, det bør ikke bruges. Specialister kan registrere brydningsfejl. Deres korrektion er allerede mulig, ellers er barnets synsstyrke meget lav. På samme tid vil visionen stadig ikke være høj, hvilket vil opfylde normen.

Det anbefales at bære briller, hvis briller er røde, da de vil hjælpe med at fjerne lysfølsomhed og derved øge synet højere.

Uddannelsesprocessen med en diagnose af achromatopsia

Du kan lære. Her spiller andres holdning en rolle. Hvis vi taler om skole, vil meget afhænge af lærerpersonalet og uddybe lærerproblemet. Den studerende skal konstant sidde ved det første skrivebord. Det anbefales at vælge forstørrelsesenheder samt vælge bøger med store bogstaver. Lægebøger kan også læses, men samtidig er der brug for hjælpemidler til at øge synet. Unormal trichromasia (trichromasia anomalis), ofte medfødt, er en lidelse i farvesynet. En person opfatter nogle farver værre. Anomalien er opdelt i tritanomali, deuteranomali, protanomali. I en sund tilstand har nethinden tre typer fotoreseptorer med fotopigmenter.

Hver receptor er kendetegnet ved maksimal følsomhed over for en af ​​tre farver: rød, grøn, blå. Disse tre pigmenter er nok til at opfatte alle nuancer. Trichromasia udtrykkes i farveopfattelse af alle tre typer receptorer. Abnormal trichromasia har tre typer: protanomali, der udtrykkes i nedsat opfattelse af farver, protanomali, udtrykkes i dårlig, svagere opfattelse af rød, deuteranomali, som udtrykkes i svagere opfattelse af grøn, tritanomia, hvor opfattelsen af ​​blå bliver svagere. Blandede afvigelser er også mulige. Den samme protodeuteranomali, hvor en person svagt opfatter både grønt og rødt. Alle disse komplikationer bestemmes under professionel diagnose i oftalmologirum..

Achromatopsia er

Hvad er achromatopsia?

Achromatopsia er ikke en progressiv og arvelig lidelse, der er kendetegnet ved et fald i synet, øget lysfølsomhed og fraværet af farvesyn. I USA lider 1 ud af 33.000 mennesker af achromatopsia

Hvordan achromatopsia påvirker synet?

Achromatopsia kaldes undertiden dagblindhed, når børn ser bedre i skumringen end i lyse. Børn med komplet achromatopsia har lavt syn (0,1 eller lavere) på grund af uregelmæssig nethindestruktur. De har ingen farvesyn, øget følsomhed over for lys (fotofobi), og der er nystagmus. Børn med ufuldstændig achromatopsia kan have bedre syn (0,15 til 0,4)

Hvor ofte achromatopsia forekommer?

Achromatopsia forekommer i forskellige populationer med forskellige frekvenser. Da dette er en genetisk sygdom, findes det oftere, hvor der kan være tæt beslægtede ægteskaber og på øen Pingelap i Mikronesien.

Hvorfor achromatopsia forekommer?

Achromatopsia forekommer, fordi i nethinden fungerer de strukturer, der normalt skal være ansvarlige for den normale opfattelse af farve, ikke korrekt. I nethinden er der celler, der opfatter farver, de kaldes kegler. Der er tre typer celler, der er forskellige, afhængigt af deres følsomhed over for forskellige farver (røde, grønne og blå kegler). Hvis en baby er født med ikke-fungerende kegler, kaldes denne tilstand achromatopsia. Achromatopsia er en medfødt genetisk sygdom, og der findes 4 gener, der kan forårsage denne tilstand..

Hvad er sandsynligheden for at få andre børn med achromatopsia??

Achromatopsia gener, som barnet får fra både far og mor, som bærer en kopi af genet i et af parene af kromosomer. Forældre udvikler ikke sygdommen, for at sygdommen skal forekomme, er det nødvendigt, at generne er på begge parrede kromosomer (en autosomal recessiv arv). Det følger heraf, at sandsynligheden for fødsel af hvert næste barn med achromatopsia er 25%. Derudover er der en 50% chance for, at det næste barn vil være bæreren af ​​achromatopsia-genet.

Hvordan er diagnosen?

Diagnosen stilles af en øjenlæge. I begyndelsen kan symptomer som lysfølsomhed og sløret syn antyde en diagnose. Nethinden kan være helt normal. I en ældre alder kan en farvetest udføres ved anvendelse af pseudoisochromatiske tabeller. Diagnosen kan bekræftes ved hjælp af elektroretinografi..

Hvilken behandling skal der udføres med achromatopsia?

Desværre er der ikke udviklet nogen behandling for achromatopsia. Neurotrofisk behandling er stadig ineffektiv og bør imidlertid ikke bruges som med andre sygdomme. Eventuelle afvigelser ved brydning bør identificeres. Hos børn med brydningsfejl er deres korrektion nødvendig for at øge synsskarpheden. Synskarphed kan imidlertid ikke hæves til det normale..

Briller med røde briller hjælper med at reducere lysfølsomheden og øger dermed synsstyrken..

Hvordan achromatopsia kan påvirke mine børns læring i skolen?

Med en passende holdning fra lærerpersonalet kan børn med achromatopsia studere i en almindelig skole. Det tilrådes at sidde på første række i klasseværelset. Bøger med store bogstaver, forstørrelsesenheder kan være nyttige.

Achromatopsia bliver værre med alderen?

Nej, det gør det ikke. Tværtimod er der en stigning i synsskarphed i de første leveår. Derudover kan behandling af amblyopia-komponenten øge synsskarpheden..

achromatopsia

Achromatopsia er en arvelig sygdom forbundet med mutationsændringer i nogle gener, der koder for retinal fotoreceptorproteiner. Patologi er kendetegnet ved fuldstændigt eller delvist tab af farveopfattelse. Med denne afvigelse fortsætter sort / hvid vision, dagblindhed, strabismus er mulig, synsskarpheden reduceres.

Det diagnosticeres ved hjælp af test og moderne teknikker, men genetisk analyse kan muligvis kræves for at etablere en arvelig karakter. Terapeutiske foranstaltninger som sådan findes ikke, da sygdommen endnu ikke er undersøgt fuldt ud.

Farveblindhed kan opnås på grund af nethindeskade eller sygdom, hvilket giver drivkraft til udviklingen af ​​denne patologi. Denne type lidelse kan heles, hvis årsagen, der fungerer som en provokerende faktor, fjernes..

ætiologi

Achromatopsia er en arvelig eller erhvervet genetisk abnormalitet, hvilket resulterer i forstyrrelser i keglerne, som er retinal fotoreceptorer. De er ansvarlige for opfattelsen af ​​den fulde række farver.

Der er tre kegler, der er ansvarlige for det blå, grønne og røde spektrum. Patologi kan forekomme på grund af fraværet af flere kegler eller alle på én gang..

I gennemsnit diagnosticeres denne type sygdom hos en person pr. 300 tusind, uanset køn og alder.

Anomalien manifesterer sig i flere former, hvor enten fuld farveblindhed observeres, når der ikke er nogen kegler, eller delvis, når det perceptuelle spektrum smelter sammen.

Patologi kan i sjældne tilfælde erhverves i naturen, og årsagen kan være:

  • synsnervesygdom;
  • abnormiteter i nethinden;
  • lidelser i centralnervesystemet;
  • øjenskade
  • nethindekemikalier.

Sygdommen i den arvelige form er meget sjælden, den erhvervede form diagnosticeres også sjældent, men der er.

Klassifikation

Overvej flere eksisterende klassifikationer af en sådan sygdom. I henhold til graden af ​​skade på spektret af opfattelse af øjens nethinde af farver, typer af farveblindhed, er der flere.

Baseret på de funktionelle træk ved keglerne skelnes følgende typer patologi:

  • trichromasia, når funktioner bevares;
  • dichromasia - en af ​​funktionerne går tabt - den manglende opfattelse af blå;
  • monokromasia - tab af alle funktioner.

Monochromasia inkorporerer en hel gruppe af arvelige abnormiteter, som hver er årsagen til lidelser i visse gener. Det har en autosomal recessiv type arv. Disse gener er ansvarlige for kodning af proteiner, der letter overførsel af information fra rhodopsin til cellen. Under påvirkning af en proteinkæde forekommer ændringer i rhodopsin, der fører til afvigelser i membranen hos fotoreceptorer, fryser frigivelsen af ​​glutamat og forårsager excitation af bipolære celler. Disse celler er ansvarlige for transmission af handling til de optiske fibre..

Når strukturen af ​​proteinerne, der transmitterer information til keglerne, forstyrres, er cellens reaktion på opfattelse fraværende, og der er ingen nerveimpuls. Den eneste aktive fotoreceptor er pinde, et fotopigment, der ikke er følsomt over for et specifikt spektrum, så de opfatter forskellige bølger som en grå nuance. Kun sort / hvid og farvevariationer opfattes, synsskarpheden forstyrres (synet falder til 0,1), og fotosensitivitet vises. Denne form findes i barndommen.

Genetik adskiller følgende klassificering af sygdommen baseret på genmutationer:

  • type ASNM2 - muterer genet fra det andet kromosom;
  • type ACHM3 - muterer et gen i det ottende kromosom;
  • type ASNM - genmutation i det første kromosom;
  • type ASNM5 - genmutation i det tiende kromosom;
  • type ASNM6 - muterer et gen på det tolvte kromosom.

Farveblindhed eller delvis achromatopsia forekommer på grund af mutationer i gener placeret på X-kromosomet. De er ansvarlige for kodning af rød, grøn, blå kegle-fotopigment. Når strukturen forstyrres, kan pigmentet ikke opfatte lys, hvilket fører til forstyrrelser i opfattelsen af ​​nuancer og grundfarver. I betragtning af at kun nogle få kegler er udelukket, bevares delvis opfattelse, synsskarpheden lider ikke (falder til 0,25, men ikke mere), og der er praktisk taget ingen fotofobi.

Følgende sorter af denne afvigelse kan være:

  • protanopia - den røde palet opfattes ikke;
  • deuteranopia - grøn palet ikke opfattet.

En sådan immunitet er forbundet med genforstyrrelse på X-kromosomet.

symptomatologi

Farveblindhed er kendetegnet ved følgende symptomer:

  • kun en sort og hvid palet opfattes;
  • nystagmus er til stede;
  • langsynethed vises;
  • synsskarphed falder;
  • følsomhed over for lysforstærker;
  • fotofobi eller dagblindhed udvikles;
  • strabismus vises;
  • øjnene er konstant halvt lukkede.

Ved delvis patologi opfatter patienten muligvis ikke den grønne og røde palet, og alle ovennævnte symptomer vil ikke blive udtalt.

Diagnosticering

Sygdommen diagnosticeres under undersøgelse af en øjenlæge, der bruger en farveblindhedstest ifølge Rabkins tabeller. Essensen af ​​teknikken er at overveje billeder i form af farvede cirkler, tal og figurer. Hvis patienten ikke skelner mellem dem eller ser noget andet, indikerer dette en afvigelse fra normen. Denne test identificerer patologien og dens type samt en underart.

Derudover kan elektroretinografi bruges, med hvilken amplituden af ​​kegletoppene måles - med en sygdom observeres den ikke.

Genetiske tests kan udføres for at etablere en tilbøjelighed til en sådan afvigelse..

Behandling

Medfødt achromatopsia kan ikke behandles, men øjenfølsomheden over for lys kan reduceres med specielle briller. Hvis langsynethed overholdes, skrives linser med forstørrelsesglass ud for ikke at reducere synsskarphed.

Den erhvervede form af sygdommen kan relativt godt behandles. Grundterapiforløbet vil primært være rettet mod at fjerne grundårsagsfaktoren. For at korrigere synet kan lægen ordinere passende medicin og briller..

Mulige komplikationer

Achromatopsia kan have en tendens til at forværres, hvis behandlingen ikke påbegyndes rettidigt. Derfor er det ved de første symptomer nødvendigt straks at søge lægehjælp. Hvis terapi ikke udføres, er synsnedsættelse op til fuld blindhed mulig.

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger inkluderer;

  • iført briller for ikke at forværre tilstanden til fuldstændig blindhed;
  • indtagelse af vitaminer;
  • behandle inflammatoriske øjesygdomme til tiden;
  • deltage i særlig træning;
  • beskytte nethinden mod direkte lysstråler;
  • regelmæssig øjenundersøgelse af en øjenlæge.

Disse henstillinger hjælper med at forbedre patientens tilstand og forhindre udseendet af en sådan patologi som achromasia.

Hvad er achromatopsia

I medicin skelnes et stort antal øjesygdomme. En meget sjælden patologi, der forekommer 1 gang i 33.000, er achromatopsia, hvad det er, og hvad det manifesterer sig i mennesker, det skal forstås. Det er også nødvendigt at vide, hvordan sygdommen diagnosticeres, og hvilken behandling der er mulig.

Patologifunktion

Achromatopsia (achromasia) er en patologi for synets organer, hvor en person kun ser verden i sort og hvid og grå nuancer. Ifølge statistikker er det mere almindeligt hos mænd (8%) end hos kvinder (1,5%). Det overføres rent ved arv og er autosomalt recessivt i naturen, det vil sige, det forekommer muligvis ikke i hver generation og uanset køn.

Udviklingen af ​​achromatopsia eller monochromasia af stænger skyldes en mutation af nethindekeglerne, der er ansvarlige for opfattelsen af ​​farver. Hos en person med normalt syn fungerer tre keglemekanismer, og derfor kaldes det ofte trichromat i medicinen.

Når en af ​​funktionerne i farveopfattelse mistes, diagnosticeres en person med dikromatisme, der er opdelt i tre typer, afhængig af manglende evne til at absorbere kegler i en eller anden farve

  • protanopia - manglende opfattelse af langbølget rødt lys;
  • deuteranopia - manglende opfattelse af mediumbølget grønt lys;
  • tritanopia - manglende opfattelse af kortbølgeblå lys.

Det samtidige funktionsnedsættelse af de tre mekanismer i nethindekeglerne i medicinen kaldes komplet achromatopsia. Med denne sort fungerer kun de pinde, der er ansvarlige for sort og hvid nuancer, normalt.

Hvad er delvis form achromatopsia? Dette fænomen kan kun karakteriseres ved immunitet for en bestemt type kegle. Dette fører til det faktum, at kun et par farver eller nuancer forsvinder fra opfattelsen, men generelt bevares farvebilledet. Overvejelsen af ​​blå, på baggrund af fraværet af grønt og rødt, kaldes ofte farveblindhed..

I nogle tilfælde kan sygdommen have en erhvervet karakter med en krænkelse af synsnervens funktion eller på grund af skade på nethindens centrale del. Meget sjældent kan achromatopsia forekomme som en komplikation med avanceret glaukom.

Vigtig! Mennesker med farveproblemer kan ikke få et kørekort..

Symptomer på sygdommen

I nærvær af achromatopsia vises visse symptomer på sygdommen. Barnets forældre skal først og fremmest være opmærksomme på, da han selv muligvis ikke forstår hans tilstand.

  1. Betydelig reduktion i synskvalitet.
  2. Ukontrollerede svingninger i øjeæblet (nystagmus), som kan bemærkes allerede i de første måneder efter fødslen af ​​babyen.
  3. Fotofobi. En person føler overfølsomhed over for lys, så han bliver tvunget til at gå konstant med mørke briller, selv om aftenen.
  4. Dagblindhed. Når synet er normalt, hjælper dagslyset med at se alt klart, men med achromatopsia bliver en person blind om dagen, når synet lukkes. På denne baggrund kan strabismus udvikle sig..
  5. Farveblindhed. Patienten skelner ikke farver, undtagen hvid, sort og grå.

I tilfælde af en delvis form for sygdommen hos en person observeres de samme symptomer, kun de udtrykkes i mildere grad. Og der er også en forskel mellem opfattelsen af ​​farver, da med en sådan variation en person genkender flere nuancer og hans synsskarphed er meget højere.

Pathology Diagnostics

Vigtig! De første tegn på sygdommen kan påvises af forældre i undersøgelsesperioden med et barn i forskellige farver. Hvis babyen ikke kan vise et objekt med den farve, som det er nødvendigt, bør dette være en lejlighed til at gå til en aftale hos en øjenlæge.

Diagnose af achromatopsia udføres ved hjælp af specielle farvetabeller eller tests. Den mest effektive er Rabkin-metoden. Essensen ligger i det faktum, at patienten betragter billeder med farvede cirkler på dem, der viser tal eller forskellige geometriske former. Hvis en person ikke kan se eller ikke klart kan navngive, hvad der præcist er på dem, indikerer dette tilstedeværelsen af ​​farvepatologi.

Denne metode hjælper med at identificere både fuld og delvis form for sygdommen. For testen skal visse regler overholdes:

  • lyset i rummet skal være naturligt;
  • patienten skal have det godt;
  • borde skal installeres lodret i øjenhøjde;
  • inspektion af hver bør ikke overstige 7 sekunder;
  • afstanden til tabellerne er 0,2-1 m, afhængigt af synsskarphed.

Oprindeligt viser lægen 2 borde, hvis patienten klart svarer, hvad der er afbildet på dem, fortsætter undersøgelsen, ellers stopper de. Derefter udføres en test fra tabel 3 til tabel 22, som hjælper med at bestemme den medfødte eller erhvervede form for achromatopsia. I slutningen opfordres patienten til at overveje tabellen 23, 24 og 25, som gør det muligt at bestemme graden af ​​hans opfattelse af blå-violet farve. I tilfælde af usikre svar skal testen gentages..

Diagnose af sygdommen kan også udføres ved hjælp af et anomaloskop eller elektroretinografi. Derudover foretager lægen en undersøgelse af patienten og hans pårørende for en genetisk disponering for denne patologi.

Baseret på undersøgelserne og testene fastlægger lægen en passende diagnose..

Behandlingsmetoder

Medfødt achromatopsia er en sådan sygdom, der ikke giver mulighed for radikalt at korrigere en synshandicap og gendanne patientens helbred. Behandling kan kun være rettet mod at forbedre synskvaliteten og reducere fotofobi-niveauet. Til dette formål bærer patienten specielle briller, der hjælper med at reducere andre tegn på sygdommen, såsom hyperopi og manifestationer af hemeralopi.

For at patologien ikke fortsætter med at forværres, kan lægen ordinere et behandlingsforløb i form af vitaminkomplekser med et højt indhold af vitamin A og E samt lægemidler, der hjælper med at indsnævre karene.

Den erhvervede form af sygdommen er underlagt behandling og kan helbredes fuldstændigt, men kun hvis årsagen til patologien elimineres.

Der er stadig ingen kardinalbehandlingsmetoder, der kan hjælpe med at vende tilbage eller delvist gendanne en persons farveopfattelse med achromatopsia. I øjeblikket udføres undersøgelser på genniveau for at finde effektive behandlingsmetoder, men indtil videre udføres de udelukkende på dyr.

Achromatopsia hos et barn

Hvad er achromatopsia?

Dette er en sjælden medfødt øjesygdom (ca. 1 person ud af 33.000), som har en arvelig oprindelse. Symptomer på sygdommen: nedsat syn, nystagmus (hyppige ufrivillige bevægelser af de vigtigste æbler), overfølsomhed over for lys. Men det vigtigste symptom på achromatopsia er, at en person ser verden i sort / hvid, achromat (som patienten, der lider af achromatopsia kaldes) mangler farvesyn.

Dette skyldes en fejlfunktion i nethindestrukturen, der er ansvarlig for opfattelsen af ​​farver. Der er såkaldte kegler i nethinden - celler, der definerer farver. Tre typer kegler (rød, grøn og blå) er ansvarlige for, at en person adskiller farver. Hvis keglerne ikke "fungerer", ses verden som monokrom. Det kan være, at alle den samme del af keglerne fungerer, så kaldes sygdommen delvis achromatopsia.

Specialist til behandling af sjældne øjesygdomme hos børn

En af de bedste børns oculister i Moskva, Vadim Andreevich Bondar, arbejder på Fantasy Clinic. Dit barn vil blive overvåget og behandlet af en erfaren øjenlæge, en specialist i sjældne øjesygdomme. Lægen har 16 års erfaring i behandling af øjensygdomme, en række publikationer i oftalmologi og aktivt videnskabeligt arbejde i denne retning..

At lave en aftale

Hvordan achromatopsia hos et barn påvirker synet?

En patient, der lider af achromatopsia, har typisk følgende synsnedsættelser:

Betydeligt reduceret synsstyrke. Fra 0,25 for ufuldstændig achromatopsia til 0,1 for sygdommens fulde form.

Nystagmus. Det kan ses allerede i den første måned efter fødslen. Nystagmus kan falde over tid.

Lysfølsomhed. Det vises også meget tidligt - næsten umiddelbart efter fødslen, men ligesom nystagmus kan det blive mindre med alderen.

Dagblindhed. Achromats er bange for lyset. Hvis normalt lys hjælper en person til at se, her er det omvendt - lys persienner, lukker synet. Dagblindhed kan forårsage strabismus.

Farveblindhed. Med komplet achromatopsia - sort / hvid vision. Hvis ufuldstændige, er sygdommens tegn de samme, men udtrykkes i en lidt mildere form. Med hensyn til farveopfattelse: patienten skelner nogle farver, andre ikke).

Diagnose og behandling af achromatopsia hos et barn

I Fantasy Clinic diagnosticerer og observerer vi børn med achromatopsia.

Diagnosen stilles af en pædiatrisk øjenlæge. Fotosensitivitet, synsskarphed kontrolleres. Hvis barnet ved, hvordan man skal tale, kan lægen foreslå en farvetest ved hjælp af pseudoisokromatiske borde. Til diagnose bruges også elektroretinografi - undersøgelsen af ​​nethindens funktionelle tilstand.

I dag findes der ingen effektiv og påvist behandling af achromatopsia hos børn. Nogle klinikker tilbyder dig muligvis neurotrofisk terapi, men denne metode fungerer faktisk ikke..

Korrekt kontinuerlig overvågning, korrektion af synsproblemer - dette er behandlingen af ​​achromatopsia hos et barn. Synskarphed skal øges (så meget som muligt), briller med farvede briller skal tilpasses for at reducere lysfølsomheden.

En børnehygolog vil også give anbefalinger om, hvordan man bygger uddannelse af et barn, der lider af achromatopsia. Med et passende forhold mellem forældre og lærere ved hjælp af specielle forstørrelsesanordninger kan barnet godt studere i en almindelig skole.

Mekanismen til udvikling af achromatopsia, manifestationstyper, symptomer og behandling

En arvelig sygdom ledsaget af en delvis eller fuldstændig manglende opfattelse af farveudvalget kaldes achromatopsia. Dette er en temmelig sjælden krænkelse af den visuelle funktion, hvor en person ser alt i sorte, hvide og grå nuancer..

Patologifunktioner

Blandt de kendetegnende for patologi er bevarelsen af ​​en persons evne til at se verden omkring ham. På samme tid er sandsynligheden for sådanne afvigelser som strabismus, hemeralopi (dagblindhed) og en gradvis reduktion i synsstyrken ret stor.

Grundlaget for patologisk ufuldkommenhed af den visuelle opfattelse er mutationen af ​​gener, hvilket er årsagen til kodning af fotoreceptorer i nethinden. Denne genetiske afvigelse forårsager en fuldstændig eller delvis manglende evne til at opfatte alle komponenter i farvespektret.

De fleste patologier har genetisk karakter. Og kun i ekstraordinære tilfælde er årsagen til sort / hvid opfattelse skade på synsnerven, nethinden eller progression af glaukom.

En arvelig faktor med en autosomal recessiv etiologi bliver en forudsætning for sandsynligheden for achromasi hos begge køn, men statistikker viser, at hos mænd er disse afvigelser meget mere almindelige end hos kvinder.

Klassifikation

Ved klassificeringen af ​​sygdommen tages der hensyn til aspekter som en medfødt og erhvervet form for patologi, fuldstændig eller delvis fravær af farvediskriminering.

Udviklingen af ​​achromatopsia (stangmonokromasi) er baseret på mutationsprocesser, der påvirker tilstanden af ​​nethindekeglerne, som udfører funktionen af ​​at opfattelse af farveområdet

For normal syn er funktionen af ​​tre mekanismer, der udføres af kegler, karakteristisk. Derfor navnet på handlingsmekanismen - trichromat. Hvis der ikke er nogen farvediskrimineringsfunktion, klassificeres denne afvigelse som dikromatisme..

Der skelnes mellem tre typer dikromatisme:

  1. Protanopi Det er kendetegnet ved en mangel på visuel opfattelsesfunktion i rødt..
  2. Deuteranopia. Evnen til at opfatte grønt mangler.
  3. Tritanopia Denne tilstand af det visuelle apparat er kendetegnet ved manglende evne til at opfatte blå.

Hvis alle tre funktioner går tabt, klassificeres denne tilstand som komplet achromatopsia. I dette tilfælde er kun kegler involveret i processen med farveopfattelse, hvilket giver en skelnen mellem sort og hvid nuancer.

I delvis form bemærkes dysfunktion af visse typer kegler. Nethinden opfatter derfor ikke alle farver og nuancer.

Den mest almindelige manifestation af achromatopsia er en type patologi kendt som farveblindhed, hvor rødt og grønt er fraværende, og blåt bliver den dominerende.

Symptomer

Denne patologi er kendetegnet ved manifestation af symptomer, som ikke kan ignoreres med omhyggelig opmærksomhed på helbredet. Blandt de ekspressive tegn på achromatopsia:

  • problemer med synsstyrke;
  • nystagmus - ukontrollerede bevægelser af eleven, udtalt næsten umiddelbart efter fødslen af ​​babyen;
  • frygt for skarpt lys forårsaget af øget nethindes følsomhed;
  • dagtidsblindhed;
  • fuldstændig eller delvis mangel på farveopfattelse;
  • stor sandsynlighed for strabismus eller langsynethed.

Med en delvis række patologi er symptomerne mindre udtalt end ved komplet achromasia - bedre kvalitet af synsskarphed og evnen til at skelne mellem flere farver nuancer.

Det anbefales, at forældrene lægger særlig vægt på evnen til at skelne mellem farver, når man studerer farvefunktioner. Påvisning af de mindste afvigelser bliver grunden til at besøge en øjenlæge med det formål at foretage en grundig undersøgelse.

Diagnosticering

Under den indledende samtale finder lægen ud af sandsynligheden for, at patienten er arvelig disponering for patologi. Yderligere undersøgelse er at verificere funktionerne i vision ved hjælp af Rabkin-tabeller.

Testalgoritme

Patienten overvejer billeder i form af forskellige geometriske former, antal forskellige farver. Manglen på evnen til nøjagtigt at opfatte nuancer i farvespektret indikerer muligheden for en krænkelse af farveopfattelsen:

  1. Baseret på at se de to første tabeller, er tilstedeværelsen af ​​patologiske abnormiteter allerede bestemt.
  2. Derefter udføres testning i henhold til tabel 2 til 23. Baseret på testresultaterne bestemmer lægen den medfødte eller erhvervede form for den patologiske tilstand af visuel opfattelse af farver.
  3. En check i tabellerne 23 til 25 afslører muligheden for at skelne mellem blå.

For at få et pålideligt billede af patientens evne til at skelne mellem farver skal visse regler overholdes under testen:

  • dagslys;
  • patienten skal sidde med ryggen til lyskilden (til vinduet);
  • bordet er en meter væk fra patientens øjne, på deres niveau og strengt opretstående;
  • hvert billede betragtes som højst 7 sekunder.

Testning giver dig mulighed for at bestemme både fuld og delvis form for patologi.

Andre metoder

Ud over en sådan undersøgelse anvendes også metoder til hardware-diagnostik. Blandt dem - elektroretinografi og anomaloskopi. For at identificere træk ved genmutationer udføres sekventering..

Forskningsresultaterne giver dig mulighed for at afklare diagnosen og vælge den mest effektive taktik af terapeutiske foranstaltninger.

Terapeutisk effekt

Det skal erkendes, at metoderne til behandling af både fuld og delvis form for patologi praktisk taget er fraværende. Som et resultat udføres kun symptomatisk behandling..

Det involverer brugen af ​​briller - korrigering af synsskarphed eller solbeskyttelse (henholdsvis med hyperopia, strabismus eller photophobia).

Briller med specielle neodymbriller forbedrer til en vis grad forskelsbehandling af farver (kun med achromatopsia af en ufuldstændig type).

Funktioner i livet med achromasia

Voksne patienter må ikke køre køretøjer. Derudover er de ikke tilgængelige for erhverv, der kræver differentiering af farvespektret.

Børn går i en almindelig børnehave og skole, da deres synsstyrke generelt ikke indebærer specialuddannelse. En forudsætning - lærere er tidligere informeret om de eksisterende funktioner i barnets visuelle funktion.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for komplet achromatopsia er skuffende på grund af den høje procentdel af sandsynligheden for progression af synshandicap.

Ufuldstændig achromasi fører ikke til signifikante komplikationer. I begge tilfælde er det imidlertid nødvendigt konstant at blive observeret af en øjenlæge for at udelukke udviklingen af ​​samtidige øjensygdomme.

Brug af specielle briller til profylaktiske formål bremser udviklingen af ​​negative ændringer og bidrager væsentligt til at forbedre patientens livskvalitet.

Vigtigheden gives til understøttende terapi, der involverer brugen af ​​vasodilatoriske lægemidler og et kompleks af vitaminer, især E og A.

Det er en trøstende kendsgerning, at aktiv udvikling af metoder til påvirkning af patologi på genetisk niveau er i gang for at genoprette funktionen af ​​farvediskriminering.

Hvem er fargeblind - typer og årsager til farveblindhed: hvem skelner ikke farver

Blandt forskellige oftalmiske sygdomme er farveblindhed stadig en af ​​de mest almindelige. En lignende patologi kan forekomme hos mennesker i forskellige aldre. Som et resultat af dette er de ikke i stand til at skelne nogle farver. På grund af dette er en person ikke i stand til at se bestemte genstande i den nøjagtige farve, hvilket komplicerer livet.

Sygdomsdefinition

Farveblindhed er en patologisk proces, der fører til krænkelse af den normale opfattelse af visse farver. Som regel bestemmes patologi genetisk i naturen, men kan forekomme på baggrund af sygdomme i nethinden, synsnerven.

Netthinden i synsorganet er et lag nerveceller, der er i stand til at opfatte lysstråler, og derefter sende den modtagne information gennem synsnerven til hjernen.

For første gang blev denne sygdom beskrevet detaljeret af John Dalton, som selv ikke kunne skelne farverne på det røde spektrum. Han opdagede denne visuelle defekt først i en alder af 26 år, hvilket tjente til at skabe en lille publikation, hvor han detaljeret beskrev symptomerne på forstyrrelsen. Bemærkelsesværdigt havde to af hans tre brødre og søstre også afvigelser i dette farvespektrum. Efter udgivelsen af ​​bogen inden for medicin blev udtrykket "farveblindhed" etableret i lang tid og beskrev denne patologi ikke kun inden for rammerne af rød, men også blå og grøn.

Typer og klassifikationer

Årsagen til krænkelse af farveopfattelse er en afvigelse i nethinden. I sin centrale del, makulaen, er farvesensitive receptorer kaldet kegler. Der er tre typer kegler, der reagerer på et specifikt farvespektrum. Normalt arbejder de harmonisk, og en person adskiller fuldt ud alle farver og nuancer, deres skæringspunkt. Hvis en af ​​typerne krænkes, observeres den ene eller den anden type farveblindhed..

Skelne mellem fuld og delvis blindhed ved et vist spektrum. For eksempel tritanopia - det komplette fravær af kegler, der er ansvarlige for opfattelsen af ​​blå, tritanomia - et delvist fravær af kegler, når en person ser den blå farve dæmpet.

På genetisk niveau, hvis der er en bærer af farveblindhed, fører dette til en forstyrrelse i produktionen af ​​et eller flere farvesensitive pigmenter. De, der kun ser to af de tre farver, kaldes dikromater. Mennesker med et komplet sæt kegler - trikromater.

Oprindeligt klassificeret efter typen af ​​sygdomserhvervelse: medfødt og erhvervet.

Medfødt

Denne type farveblindhed påvirker som regel begge øjne, har ingen tendens til progression og observeres hovedsageligt hos mænd, fordi arvet gennem X-kromosomet fra mor til søn.

Denne form for farveblindhed er mere almindelig hos mænd end hos kvinder.

For kvinder er arven efter faderlig farveblindhed fra faderen og hans bedstemor karakteristisk.

Statistikker siger, at hyppigheden af ​​farveblindhed hos kvinder er 0,4%, og hos mænd - 2-8%.

Medfødt farveblindhed er opdelt i trichromasia og dichromasia:

  1. Trichromasia er en afvigelse, hvor funktionen af ​​alle tre typer kegler bevares, men markant reduceret. Med en sådan afvigelse etableres farvegenkendelse, men de fleste nuancer kan ikke skelnes.
  2. Dichromasia er kendetegnet ved fravær eller ophør med funktionen af ​​en type kegle..
  3. Achromasia (achromatopsia eller monochromasia) diagnosticeres, når en person ikke helt skelner alle tre farvespektre. Hans vision er udelukkende begrænset til sort og hvid farver. En temmelig sjælden afvigelse og observeres i kun 0,2% af tilfældene.

Dichromasia er opdelt i protanopia, deuteropia og tritanopia.

  1. Deuteranopia - manglende evne til at skelne mellem farver og grønne nuancer.
  2. Tritanopia - manglende evne til at se farver og nuancer i det blå spektrum.
  3. Protanopia - manglende opfattelse af farver og nuancer i det røde spektrum.

Også i medicinsk praksis er der begrebet ”unormal trichomaty”. Dette navn indikerer et fald, men ikke fravær, af opfattelsen af ​​et vist spektrum af farver, som det blev skrevet tidligere, og de følgende afvigelser adskilles:

  1. protanomali, baseret på protanopia, nedsat opfattelse af rødt;
  2. tritanomalia - blå;
  3. deuteranomaly - grøn.

Hvordan man fastlægger nethindeløsning læst i materialet.

Der kan fås unormal trichomatia.

Medfødt farveblindhed kan ikke behandles og påvirker kun patientens liv med hensyn til valg af erhverv. Denne patologi indebærer ingen specifikke sygdomme, da handicap ikke er etableret. Den eneste undtagelse kan være artiklen monokromasia.

Læs også, hvordan du ansøger om synshandicap her..

I øjeblikket pågår forskning inden for behandling af farveblindhed, og indtil videre er den eneste måde at korrigere anomalien på at bruge specielle briller. Men igen er deres virkning temmelig vanskelig at beskrive, fordi fargeblind ikke er i stand til at bestemme en bestemt farve afhængigt af typen af ​​afvigelse.

erhvervet

Denne form for farveblindhed er kendetegnet ved skade på nethinden i synsorganet eller synsnerven. Sygdommen diagnosticeres ens hos både kvinder og mænd. Udviklingen af ​​erhvervet farveblindhed kan påvirkes af skade på nethinden af ​​ultraviolet lys, en hovedskade og brugen af ​​medicin. Den erhvervede form for farveblindhed er kendetegnet ved vanskeligheder med forskellen mellem gul og blå. Katarakter kan også føre til udvikling af denne patologi..

Sådan forstås ved tegn på grå stær, find ud af det i artiklen.

Erhvervet farveblindhed klassificeres i:

  1. Xantopsia er en afvigelse, hvor en person ser verden i gule nuancer. Patologi er baseret på sygdomme som gulsot (deponering af bilirubin i vævene i øjet på grund af den stærke gulhed i øjenviddens øje), åreforkalkning, medikamentforgiftning osv..
  2. Erythropsia er en karakteristisk patologi for mennesker, der lider af nethindesygdomme (retinoschisis, eksfoliering, dystrofi), når verden præsenteres i røde nuancer på grund af det store antal røde kroppe på overfladen af ​​macula.
  3. Trianotopy - findes ofte hos personer, der lider af natblindhed (hæmeralopi). Blå kegler er beskadiget.

Denne form for sygdommen kan behandles i nogle tilfælde ved fuldstændig eliminering af årsagen til dens forekomst..

Diagnostiske metoder

En af de mest berømte metoder til diagnosticering af fargeblindhed er det polychromatiske Rabkin-bord, en test for farveopfattelse. Tabellerne indeholder flerfarvede cirkler med samme lysstyrke. Af cirklerne med samme farvetone på billederne er forskellige tal og geometriske former sammensat. Af antallet og farven på menneskedefinerede figurer kan man bedømme graden og formen for farveblindhed.

Du kan bruge enklere tabeller med Stilling, Yustova og Ishihara. De blev opnået ved beregning, ikke eksperimentelle. Læger bruger Holmgren-metoden. Ifølge ham er det nødvendigt at adskille nøgle med flerfarvede uldtråde i tre hovedfarver.

Og også om hvor du kan kurere nethindedystrofi her.

video

fund

Farveblindhed er en farlig sygdom, der ikke tillader en person at skelne farver fuldt ud. På grund af dette krænkes hans sædvanlige livsrytme. Du kan behandle farveblindhed. Men her er det nødvendigt at bygge videre på graden og typen af ​​den patologiske proces. Der er former for sygdommen, som ikke kan behandles, og alt, hvad der er tilbage for patienten, er at komme til at komme med diagnosen og tilpasse sig et nyt liv.

Testborde for farveblindhed er tilgængelige her..

Achromasia - hvordan man returnerer alle verdens farver

Achromasia (achromatopsia) er en sygdom, der er kendetegnet ved en alvorlig krænkelse af farveopfattelsen, hvor patienten ser verden omkring sig i sort og hvidt.

Denne sygdom hører til arvelige patologier, der er kendetegnet ved en autosomal recessiv arvtype..

Nogle gange er sygdommen imidlertid erhvervet i naturen og udvikler sig som et resultat af skade på synsnerven eller den centrale del af nethinden. Meget sjældent kan denne patologi forekomme på baggrund af glaukom.

Oftere opdages sygdommen i barndommen.

Årsagen til udviklingen af ​​achromatopsia skyldes forskellige forstyrrelser i kegleapparatet i synorganet.

Symptomer

Denne patologi er kendetegnet ved en triade af symptomer:

  • Krænkelse af farveopfattelse (komplet ikke-opfattelse af røde, grønne, blå nuancer) - Patienten ser alt omkring i sort og hvidt.
  • Stærkt fald i synsskarphed.
  • Fotofobi.

Med denne sygdom bemærker patienterne, at de ser bedre i skumringen end i dagslys.

Der er noget som "ufuldstændig achromasia" - dette er en tilstand, hvor farveopfattelsen reduceres (men ikke helt tabt) i alle tre primærfarver. Patienter med denne patologi har højere synsstyrke..

Etablering af diagnose

Hvis barnet har ovennævnte symptomer, er det bydende nødvendigt at se en øjenlæge.

Diagnosen stilles på baggrund af studiet af farvesyn i henhold til de polykromatiske tabeller fra Rabkin, eller ved hjælp af en særlig metode - elektroretinografi.

Behandling

Eksisterende behandlinger af denne sygdom er ineffektive. Lægeres primære indsats er rettet mod at forbedre synets skarphed og reducere fotofobi (ved at bære specielle briller).

Problemets sociale side

I princippet kan børn med achromatopsia studere i almindelige skoler, men lærere skal advares om tilstedeværelsen af ​​patologi hos barnet.

Patienter med denne sygdom har ikke tilladelse til at køre køretøjer (kan ikke arbejde som chauffører), og de accepteres heller ikke til arbejde, for hvilket det er nødvendigt at skelne farver.

Vi anbefaler at læse en artikel om farveblindhed, lære om behandling og tage den test, der følger med den..

For en mere fuldstændig bekendtskab med øjensygdomme og deres behandling - brug den bekvem søgning på webstedet, eller spørg en specialist.

Når ikke alle farver er forskellige

Achromatopsia er en patologi, der udtrykkes i fravær af farveopfattelse, delvist eller fuldstændigt. Det har en arvelig oprindelse. Det forekommer uanset køn. Forårsaket af en mutation af retinal fotoreseptorgener. Det er karakteristisk, at multikromisk syn vedvarer med sandsynligheden for manifestationer af strabismus, nystagmus, hemeralopia og anden visuel dysfunktion.

Ved komplet achromatopsia går receptorfunktionen for alle kegeltyper tabt; af alle nethindeceptorer er det kun stængerne, der er ansvarlige for sort / hvid syn. Ved delvis achromatopsia reagerer kun "grønne" eller "røde" kegler ikke på lys. Faktisk er delvis achromatopsia et specielt tilfælde af monokrom med blå kegle.

Achromatopsia forekommer cirka 1: 300000, i mere end 60% er det dens fulde form.

Farvesynstest er nødvendigvis inkluderet i oftalmiske undersøgelser. Personer med farveblindhed står over for en række begrænsninger - for eksempel når de får et kørekort, når de tilmelder sig militære skoler, i fremstillingsindustrien osv..

Årsager til achromatopsia

Komplet achromatopsia er resultatet af mutationen af ​​visse gener, der koder for proteiner, der transmitterer information fra rhodopsin til cellen.

På grund af ødelæggelsen af ​​strukturen af ​​proteiner i kegler, reagerer celler ikke længere på lys. Da alle fotoreceptorer i nethinden kun fungerer pinde, hvis pigment ikke er følsom over for en bestemt farve, fungerer alle lysbølger af stængerne som gråtoner..

Delvis achromatopsia muterer OPN1LW- og OPN1MW-generne på X-kromosomet, som koder for de røde og grønne keglepigmenter. Cirka en tredjedel af keglerne ophører med at handle. Farvesyn er delvist bevaret. Synskarphed lider mindre ofte, der er fotofobi.

Ved protanopia skelner en person ikke rødt på grund af en mutation i OPN1LW-genet. Med deuteranopia adskiller den grønne farve sig ikke, da OPN1MW-genet muterer.

Symptomer på achromatopsia

De fleste tegn på achromatopsia er for det meste subjektive. Hos personer med komplet achromatopsia findes der udover sort / hvid syn nystagmus og langsynethed. Synskarphed falder til et niveau på 0,1 eller lavere. Achromatopsia forårsager en øget følsomhed for øjnene over for lys op til hæmeralopi (dagblindhed). Ofte ledsages disse manifestationer af strabismus. Patientenes adfærd er typisk: ofte mennesker med komplet achromatopsia føler sig presset, klemt, deprimeret.

Diagnose af achromatopsia

Patienten skal undersøges af en øjenlæge, der vil undersøge anamnese og gennemføre genetiske undersøgelser. Den vigtigste undersøgelsesmetode er Rabkin-tabeller. Patienter med achromatopsia kan ikke skelne tegn og symboler bestående af cirkler af en bestemt farve. Formen af ​​achromatopsia, deuteranopia eller protanopia bestemmes ved anvendelse af forskellige typer og objekter og tabeller. Elektroretinografi viser et fald i keglenes maksimale amplitude - det er sådan, at fuld achromatopsia manifesterer sig.

Genetiske tekster er baseret på studiet af arbejdet i gener forbundet med achromatopsia. En undersøgelse af arvelige faktorer kan også give en masse nyttige oplysninger. Det er nødvendigt at differentiere achromatopsia med sorter af retinitis pigmentosa.

Achromatopsia-behandling

Indtil videre er der udviklet behandlinger til forskellige former for achromatopsia. Forskere udfører genforskning. Der er tilfælde af vellykket behandling af laboratoriedyr - de formår delvist at genoprette evnen til at se farver.

Manifestationer af achromatopsia kan korrigeres ved hjælp af specielle punkter. Brug af neodymglas i nogle stater fjerner en række begrænsninger for fargeblind.

Ved komplet achromatopsia er prognosen normalt negativ, da synsnedsættelsen intensiveres. Desuden kan vasodilatatorer og vitaminkomplekser ordineres til patienten. Ved ufuldstændig achromatopsia indebærer synsnedsættelse ikke en trussel mod patientens liv og helbred.

Telefoner

Åbningstider:
(på arbejdsdage)
10:00 - 17:00

Achromatopsia er

a) Kliniske og histopatologiske manifestationer af monochromasia stænger. Sygdommen manifesterer normalt i spædbarnet med synshandicap, nystagmus og svær fotofobi. Forekomsten er cirka 1 ud af 30.000. Forældre bemærker normalt, at barnet ser meget bedre i svagt lys. Elevreaktioner er langsomme, muligvis en paradoksal indsnævring af eleverne i mørke.

Langsynethed i høje grader kan være til stede, fundus ændres ikke. Nystagmus og fotofobi, udtrykt i spædbarnet, kan falde med alderen.

Synskarphed er normalt 6/60, der er fuldstændig farveblindhed. Synsfeltets perifere grænser er ikke indsnævret, ofte registreres et lille centralt scotoma. Oftest er achromatopsia en stationær sygdom, men undertiden forløber processen langsomt, og makulær atrofi udvikler sig.

Histologisk undersøgelse af nethinden afslører kegle-lignende strukturer, de påvises også in vivo i billeder opnået under anvendelse af adaptiv optik, skønt deres antal er forskelligt. Dette giver håb for succes med generstatningsterapi..

b) Elektrofysiologi og psykofysiologi af komplet achromatopsia. En monofasisk kurve med mørk tilpasning registreres uden tegn på kegleaktivitet, resultaterne af undersøgelser af spektral følsomhed indikerer, at stængerne bestemmer tærskler under både scotopiske og fotopatiske forhold; Purkinje-skift er fraværende. Ved elektroretinografi registreres en normal stang ERG, keglesvar registreres ikke.

c) Molekylær genetik og patogenese. Achromatopsia er en genetisk heterogen sygdom, der er arvet af den recessive mekanisme. Fire gener er identificeret: CNGA3, CNGB3, CNAT2 og PDE6C; de koder alle for keglefototransduktionskædekomponenter.

CNGA3 og CNGB3 koder henholdsvis a- og ß-underenhederne af den cGMP-afhængige (CNG) cykliske nukleotid-gatede kationiske keglekanal. I mørke viser keglefotoreceptorer høje niveauer af cGMP, det binder til a- og β-underenhederne af cGMP-afhængige kanaler, som åbner, kationer indgår i keglen, hvilket forårsager dens depolarisering.

Når den aktiverede fotopigment er belyst af nethinden, interagerer den med transducin, der består af tre underenheder af det guaninbindende protein, hvilket stimulerer udskiftningen af ​​bundet HDF med GTP. Den kegle transducine a-underenhed (kodet af GNAT2) binder til GTP, kobler fra p- og y-underenhederne og aktiverer cGMP-phosphodiesterase, hvilket får y-underenhederne til at hæmme enzymet dannet af to a-underenheder (kodet af PDE6C). cGMP-phosphodiesterase forårsager et fald i koncentrationen af ​​cGMP i fotoreseptoren, hvilket fører til lukning af cGMP-afhængige kationskanaler.

Hos patienter med achromatopsia er der identificeret mere end tres sygdomsfremkaldende CNGA3-mutationer; fire af dem (Arg277Cys, Arg283Trp, Arg436Trp og Phe547Leu) tegner sig for cirka 40% af alle mutante CNGA3-alleler. Til sammenligning er der identificeret langt færre CNGB3-mutationer; opdeling af et basepar, der forårsager et læserammeskift, 1148delC (Thr383fs), detekteres undertiden i 80% af kromosomer, der indeholder mutant CNGB3.

Størstedelen af ​​de hidtil identificerede CNGA3-mutationer er missense-mutationer, hvilket indikerer en lav resistens over for nukleotidsubstitutioner, der forårsager en krænkelse af polypeptidets funktionelle og strukturelle integritet. De fleste CNGB3-defekter derimod er nonsensmutationer..

Cirka 70% af sagerne med achromatopsia udvikler sig på grund af CNGA3 og CNGB3 mutationer; GNAT2 og PDE6C defekter forårsager mindre end 1% af tilfældene hver; andre sygdomsfremkaldende gener er endnu ikke etableret.

Elektroretinogrammer af en patient med stavmonokroma (A), en patient med S-kegle monokromasia (B) og et sundt individ (C).
På stang ERG (DA 0.01), og når de stimuleres af en lys flash (DA 11.0), detekteres ikke udtrykte abnormiteter med nogen af ​​disse kegleformede dysfunktionssyndromer.
Rytmisk ERG på 30 Hz (* LA 30 Hz) er i begge tilfælde ikke registreret; respons under stimulering med en enkelt flash under fotopatiske forhold (LA 3.0) er langsom og svag, hvilket afspejler den typiske reaktion fra S-kegler.
Bemærk, at skalaen på den fotopiske ERG-skala i to patienter er forskellig fra ERG-skalaen hos et sundt individ; Dette illustreres bedre ved den lave responsamplitude af LA 3.0 i S-kegle-monokromat.